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BCCIP

基因名称:BRCA2 and CDKN1A interacting protein

BCCIP(BRCA2 and CDKN1A interacting protein)是一种重要的多功能蛋白,参与DNA损伤修复、细胞周期调控和基因组稳定性维持。它通过与BRCA2和CDKN1A(p21)等关键蛋白相互作用,在细胞周期检查点...

BRCA2

基因名称:BRCA2 DNA repair associated

...RAD51重组酶结合,帮助其定位到DNA损伤位点,促进修复过程。该基因在乳腺、卵巢等组织中高表达,其正常功能对防止细胞异常增殖至关重要。当BRCA2发生有害突变(如移码突变或无义突变)时,会导致蛋白质功能丧失,使细胞无法有效修复DNA损伤,...

PSMC3IP

基因名称:PSMC3 interacting protein

...RAD51等重组酶相互作用,促进同源染色体之间的正确配对和DNA双链断裂的修复。该基因的突变会导致减数分裂缺陷,进而引发不孕症,尤其是女性卵巢早衰(POI)和男性无精症。PSMC3IP突变会破坏其与重组酶的结合能力,导致同源重组失败,染色体...

XRCC3

基因名称:X-ray repair cross complementing 3

...RAD51同源重组修复(HRR)基因家族。该基因家族的核心功能是通过同源重组修复DNA双链断裂(DSB),维持基因组稳定性。XRCC3编码的蛋白质与RAD51C形成稳定的复合物,共同参与DNA损伤修复过程。XRCC3蛋白的主要作用位点是细胞...

MND1

基因名称:meiotic nuclear divisions 1

...RAD51)的活性,进一步加剧减数分裂缺陷。由于其在生殖细胞发育中的重要性,MND1成为研究不育症和生殖生物学的重要靶点。

RECQL5

基因名称:RecQ like helicase 5

RECQL5属于RecQ解旋酶家族,该家族成员以DNA解旋酶活性为核心特征,在维持基因组稳定性中发挥关键作用。RECQL5基因编码的蛋白质具有3'→5' DNA解旋酶活性,主要参与DNA复制、修复和重组过程。它在DNA复制叉处通过与PCNA...

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