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TOP1 (DNA topoisomerase I)

symbol:: TOP1
locus group:: protein-coding gene
location:: 20q12
gene_family:
alias symbol:: None
alias name:: Scl-70 antigen
entrez id:: 7150
ensembl gene id:: ENSG00000198900
ucsc gene id:: uc002xjl.4
refseq accession:: NM_003286
hgnc_id:: HGNC:11986
approved reserved:: 1989-02-23

20q12

TOP1（拓扑异构酶I，Topoisomerase I）是一种关键的DNA代谢酶，属于拓扑异构酶家族（Topoisomerase family），该家族通过暂时切断DNA链以调节其超螺旋状态，从而参与DNA复制、转录和修复等过程。TOP1的主要功能是催化DNA单链的断裂和重新连接，通过形成短暂的“切割复合物”来释放DNA的扭转应力，确保遗传信息的准确传递。其作用位点集中在DNA的磷酸二酯键，尤其活跃于转录活跃区域或复制叉附近。若TOP1发生突变（如活性位点突变），可能导致DNA断裂无法修复，引发基因组不稳定，甚至与癌症（如结直肠癌）或神经退行性疾病相关。TOP1的过表达常见于多种肿瘤，因其促进癌细胞快速增殖所需的DNA解旋，但也会增加化疗药物（如伊立替康）的靶向性，这类药物通过稳定TOP1-DNA复合物导致癌细胞凋亡。相反，TOP1表达降低可能影响正常细胞的DNA修复能力，导致发育缺陷或加速衰老。TOP1家族成员（如TOP2）均具有相似的DNA解旋机制，但TOP1仅作用于单链，而TOP2切割双链。该家族共性为依赖酪氨酸残基暂时与DNA共价结合，形成可逆的“酶-DNA中间体”。此外，TOP1的活性受细胞内氧化状态及表观遗传修饰（如乙酰化）调控，其异常表达还可能干扰其他基因（如p53）的功能，间接影响细胞周期或凋亡通路。

中文English

这个基因编码的DNA拓扑异构酶，控制和转录期间改变DNA的拓扑状态的酶。这种酶催化的瞬断和再结合的DNA的单链，允许丝穿过彼此，从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体，并且具有驻留在[由RefSeq的，2008年7月提供]染色体1和22假

OMIM数据库中对TOP1基因的介绍 Wikipedia数据库中对TOP1基因的介绍

TOP1基因的碱基序列：[NCBI]

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蛋白质序列

1MSGDHLHNDS QIEADFRLND SHKHKDKHKD REHRHKEHKK
41EKDREKSKHS NSEHKDSEKK HKEKEKTKHK DGSSEKHKDK
81
HKDRDKEKR KEEKVRASGD AKIKKEKENG FSSPPQIKDE
121PEDDGYFVPP KEDIKPLKRP RDEDDADYKP KKIKTEDTKK
161E
KKRKLEEE EDGKLKKPKN KDKDKKVPEP DNKKKKPKKE
201EEQKWKWWEE ERYPEGIKWK FLEHKGPVFA PPYEPLPENV
241KF
YYDGKVM KLSPKAEEVA TFFAKMLDHE YTTKEIFRKN
281FFKDWRKEMT NEEKNIITNL SKCDFTQMSQ YFKAQTEARK
321QMS
KEEKLK IKEENEKLLK EYGFCIMDNH KERIANFKIE
361PPGLFRGRGN HPKMGMLKRR IMPEDIIINC SKDAKVPSPP
401PGHK
WKEVR HDNKVTWLVS WTENIQGSIK YIMLNPSSRI
441KGEKDWQKYE TARRLKKCVD KIRNQYREDW KSKEMKVRQR
481AVALY
FIDK LALRAGNEKE EGETADTVGC CSLRVEHINL
521HPELDGQEYV VEFDFLGKDS IRYYNKVPVE KRVFKNLQLF
561MENKQP
EDD LFDRLNTGIL NKHLQDLMEG LTAKVFRTYN
601ASITLQQQLK ELTAPDENIP AKILSYNRAN RAVAILCNHQ
641RAPPKTF
EK SMMNLQTKID AKKEQLADAR RDLKSAKADA
681KVMKDAKTKK VVESKKKAVQ RLEEQLMKLE VQATDREENK
721QIALGTSK
L NYLDPRITVA WCKKWGVPIE KIYNKTQREK
761FAWAIDMADE DYEF

结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P11387），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

TOP1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs15476 rs1041953 rs1042234 rs1042366 rs1061982 rs1980456 rs2235362 rs2294975 rs3092210 rs3180629 rs3180630 rs3833886 rs4142394 rs4142395 rs4142396 rs6016513 rs6016514

TOP1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

ATCAACTGTAGCAAAGATGCC

59

AACCTTGTTATCATGCCGGA

59

TGTAGCAAAGATGCCAAGG

58

CCAAGTAACCTTGTTATCATGC

57

CAACTGTAGCAAAGATGCC

57

GTAACCTTGTTATCATGCCG

57

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

CEBPB

TOP1

Unknown

8524227

TOP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

TOP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000932

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0001046

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0003677

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0003682

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0003917

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0003917

P11387 (UniProtKB)

IMP

GO:0003918

P11387 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P11387 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

P11387 (UniProtKB)

TAS

GO:0005730

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0005730

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0006260

P11387 (UniProtKB)

IBA

GO:0006265

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0006338

P11387 (UniProtKB)

IMP

GO:0007059

P11387 (UniProtKB)

IBA

GO:0007623

P11387 (UniProtKB)

IEP

GO:0012501

P11387 (UniProtKB)

NAS

GO:0016032

P11387 (UniProtKB)

IEA

GO:0016310

P11387 (UniProtKB)

NAS

GO:0016925

P11387 (UniProtKB)

TAS

GO:0031298

P11387 (UniProtKB)

IBA

GO:0032922

P11387 (UniProtKB)

IMP

GO:0040016

P11387 (UniProtKB)

IEA

GO:0042493

P11387 (UniProtKB)

IEP

GO:0043204

P11387 (UniProtKB)

IEA

GO:0044822

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0044822

P11387 (UniProtKB)

IDA

GO:0000228

P11387 (UniProtKB)

IDA

可能调控 TOP1基因的相关microRNA：

hsa-miR-192 hsa-miR-24 hsa-miR-26b hsa-miR-186 hsa-miR-215 hsa-miR-484

String

BioGrid

IntAct

mentha

MINT

加载中…

关联基因	作用方式	资源库来源/分值

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Adverse reaction to drug	0.12	1	0	CTD_human
Glioblastoma	0.003538676	3	0	BeFree_LHGDN
Carcinosarcoma	0.00272435	1	0	LHGDN
Lung Neoplasms	0.00272435	1	0	LHGDN
Prostatic Neoplasms	0.00272435	1	0	LHGDN
Osteosarcoma	0.00272435	1	0	LHGDN
Cessation of life	0.00272435	1	0	LHGDN
Colorectal Neoplasms	0.00272435	1	0	LHGDN
Infection	0.00272435	1	0	LHGDN
Squamous Cell Neoplasms	0.00272435	1	0	LHGDN

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基因基本信息

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基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

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基因序列

基因序列

编码蛋白质

编码蛋白质

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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