XRCC2 (X-ray repair cross complementing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
XRCC2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q36.1
gene_family:
alias symbol:
FANCU
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RAD51-like
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7516
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ENSG00000196584
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uc003wld.4
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NM_005431
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HGNC:12829
approved reserved:
1995-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1

基因简述

基因简述

XRCC2（X-ray repair cross-complementing protein 2）是参与DNA损伤修复的关键基因，属于RAD51基因家族。该家族主要负责同源重组修复（HR, homologous recombination），这是一种高保真度的DNA双链断裂（DSB, double-strand break）修复机制。XRCC2与RAD51家族其他成员（如RAD51B、RAD51C、RAD51D）形成复合物，共同促进DNA链的配对和交换，确保遗传信息准确修复。XRCC2蛋白在细胞核内发挥作用，直接参与稳定RAD51复合物并促进其定位到DNA损伤位点。若XRCC2发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致同源重组修复缺陷，引发基因组不稳定性，表现为染色体易位、断裂或微核形成。这类突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌（如BRCAness表型）及范可尼贫血（Fanconi anemia）等疾病密切相关。XRCC2表达水平异常也会影响机体功能：过表达可能通过过度修复导致化疗耐药性（如对铂类药物），而低表达或缺失会使细胞对电离辐射和DNA交联剂极度敏感，加剧癌变风险。RAD51基因家族的共性在于均编码ATP酶依赖性重组酶，通过形成核蛋白丝介导DNA链侵入和同源搜索。XRCC2作为该家族非催化亚基，虽无直接酶活性，但对维持复合体结构和功能不可或缺。目前中文术语"X射线修复交叉互补蛋白2"为直译，但更常用XRCC2缩写。研究还发现XRCC2单核苷酸多态性（SNP）可能影响癌症易感性，其调控机制涉及转录因子结合或miRNA干预。靶向XRCC2的药物正在开发中，旨在增强放疗/化疗效果或治疗HR缺陷型肿瘤。

中文English

这个基因编码，在同源重组参与维持染色体稳定性和修复DNA损伤的RecA /的Rad51相关蛋白家族的一个成员。此基因参与DNA双链断裂通过同源重组修复和它在功能上的补充中国仓鼠IRS1，修复缺陷型突变体显示出过敏到多个不同的DNA损伤剂。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对XRCC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对XRCC2基因的介绍

基因序列

基因序列

XRCC2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MCSAFHRAES GTELLARLEG RSSLKEIEPN LFADEDSPVH
41GDILEFHGPE GTGKTEMLYH LTARCILPKS EGGLEVEVLF
81 IDTDYHFDM LRLVTILEHR LSQSSEEIIK YCLGRFFLVY
121CSSSTHLLLT LYSLESMFCS HPSLCLLILD SLSAFYWIDR
161V NGGESVNL QESTLRKCSQ CLEKLVNDYR LVLFATTQTI
201MQKASSSSEE PSHASRRLCD VDIDYRPYLC KAWQQLVKHR
241MF FSKQDDS QSSNQFSLVS RCLKSNSLKK HFFIIGESGV
281EFC
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O43543），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

XRCC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1029423       rs2040639       rs2106776       rs2237809       rs2237810       rs2283101       rs3094404       rs3094405       rs3094406       rs3094407       rs3094408       rs3111465       rs3111471       rs3111473       rs3218368       rs3218369       rs3218370      

基因表达

基因表达

XRCC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

XRCC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XRCC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0004520
O43543 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 XRCC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.130182764 5 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Neoplastic Syndromes, Hereditary 0.12 0 2 CLINVAR
Malignant neoplasm of breast 0.036200253 25 3 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung 0.016569224 7 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.012106602 5 0 BeFree_GAD
Mouth Neoplasms 0.009825446 3 0 GAD_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.009825446 3 0 GAD_LHGDN
Adenocarcinoma 0.007458414 2 0 GAD_LHGDN
Esophageal Neoplasms 0.007101096 3 0 GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.006905599 9 5 BeFree_GAD

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