TPM3 (tropomyosin 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TPM3
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
Tropomyosins
alias symbol:
TRK
alias name:
None
entrez id:
7170
ensembl gene id:
ENSG00000143549
ucsc gene id:
uc001fec.3
refseq accession:
NM_152263
hgnc_id:
HGNC:12012
approved reserved:
1991-07-18

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.3

基因简述

基因简述

TPM3（原肌球蛋白3，Tropomyosin 3）属于原肌球蛋白（Tropomyosin，TPM）基因家族，该家族由多个成员（如TPM1、TPM2、TPM4等）组成，编码的蛋白质是肌动蛋白丝（actin filaments）的重要调节组分。TPM家族蛋白的共同特点是能够结合肌动蛋白，调控肌肉收缩及细胞骨架的动态平衡，并在非肌肉细胞中参与细胞运动、形态维持和信号传导等过程。TPM3基因编码的蛋白质主要在骨骼肌、心肌和平滑肌中表达，但也存在于非肌肉组织中，通过稳定肌动蛋白丝和调节肌球蛋白（myosin）的结合来影响肌肉收缩的强度和效率。TPM3的突变可能导致其功能异常，例如某些突变（如Met9Arg）与先天性肌纤维类型失调（congenital fiber-type disproportion, CFTD）相关，表现为肌无力、发育迟缓，甚至呼吸障碍。此外，TPM3的异常表达还与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的进展相关，可能通过影响细胞迁移和侵袭能力促进肿瘤转移。当TPM3过表达时，可能增强肌动蛋白丝的稳定性，从而改变细胞形态或运动能力，但过度稳定化也可能抑制细胞必要的动态重塑，影响组织修复或免疫细胞功能。反之，TPM3表达降低可能导致肌动蛋白丝结构脆弱，引发肌病或细胞骨架功能缺陷。在基因家族中，TPM成员通过选择性剪接产生多种亚型，以适应不同细胞类型的需求，但TPM3的特异性在于其某些亚型对慢肌纤维（slow-twitch fibers）的功能维持尤为关键。研究还发现TPM3与代谢调节相关，可能通过影响肌肉的能量利用效率参与代谢性疾病的发生。

中文English

该基因编码的原肌球蛋白家族的肌动蛋白结合蛋白的成员。原肌球蛋白是肌动蛋白丝提供稳定和调节其他肌动蛋白结合蛋白的访问卷曲螺旋蛋白的二聚体。突变在该基因导致常染色体显性杆状体肌病和其他肌肉紊乱。该位点是涉及与其他位点，包括间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶（ALK）和神经营养酪氨酸激酶受体1型（NTRK1），这导致充当癌基因的融合蛋白的形成易位。有针对不同的染色体上该基因无数的假。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对TPM3基因的介绍     Wikipedia数据库中对TPM3基因的介绍

基因序列

基因序列

TPM3基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MMEAIKKKMQ MLKLDKENAL DRAEQAEAEQ KQAEERSKQL
41EDELAAMQKK LKGTEDELDK YSEALKDAQE KLELAEKKAA
81 DAEAEVASL NRRIQLVEEE LDRAQERLAT ALQKLEEAEK
121AADESERGMK VIENRALKDE EKMELQEIQL KEAKHIAEEA
161D RKYEEVAR KLVIIEGDLE RTEERAELAE SKCSELEEEL
201KNVTNNLKSL EAQAEKYSQK EDKYEEEIKI LTDKLKEAET
241RA EFAERSV AKLEKTIDDL EDELYAQKLK YKAISEELDH
281ALNDMTSI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P06753），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

TPM3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs113471443       rs144104423       rs145155205       rs146496965       rs149139449       rs150179300       rs182944275       rs183465013       rs186918565       rs187751411       rs189755724       rs199798985       rs369368923       rs372618477       rs376882956       rs527655805       rs528181201      

基因表达

基因表达

TPM3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGGAAGATAAACTGAAATGC
58
ATCTCATTCAGGTCAAGCAG
58
GATGACCTGGAAGATGAGCT
59
AGGTCATGTCATTGAGGGC
60
CCTGGAAGATAAACTGAAATGC
58
ATCTCATTCAGGTCAAGCAG
58
GTAAACAGCTGGAGGATGAG
58
CTTCAGAATACTTGTCCAGCTC
59
CCTGGAAGATAAACTGAAATGC
58
ATCTCATTCAGGTCAAGCAG
58
TTGATGACCTGGAAGAGCG
60
CAGATCATGCAGCGTTAGC
60
GGGAACAGAGGTATGAAGGT
59
CTTTGAGTTGGATTTCCTGGA
58
TTGATGACCTGGAAGAGCG
60
CAGATCATGCAGCGTTAGC
60
AAACTCAAGGAGGCAGAGAC
59
CTCCTCTTTGGTGCATTTCAG
59
GTATGAAGAGGTGGCTCGT
59
AGTCTAATCTGCTCATCCATCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TPM3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TPM3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001725
P06753 (UniProtKB)
IDA
GO:0003674
P06753 (UniProtKB)
ND
GO:0003779
P06753 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P06753 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06753 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
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P06753 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06753 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
P06753 (UniProtKB)
NAS
GO:0005862
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0006928
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0006936
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0030049
P06753 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P06753 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TPM3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital Fiber Type Disproportion 0.361085767 6 8 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Nemaline myopathy 1 0.36 5 6 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Thyroid Neoplasm 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Inflammatory Myofibroblastic Tumor 0.121085767 4 0 BeFree_ORPHANET
Colonic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Adenocarcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 2 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 2 0 CTD_human
Myopathies, Nemaline 0.015697478 19 2 BeFree_GAD_LHGDN

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