TOPORS (TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TOPORS
locus group:
protein-coding gene
location:
9p21.1
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
TP53BPL|LUN
alias name:
None
entrez id:
10210
ensembl gene id:
ENSG00000197579
ucsc gene id:
uc003zrb.4
refseq accession:
NM_005802
hgnc_id:
HGNC:21653
approved reserved:
2003-07-07

基因染色体位置

基因染色体位置

9p21.1

基因简述

基因简述

TOPORS（Topoisomerase I Binding Arginine Serine Rich Protein）是一种多功能蛋白，最初被发现与DNA拓扑异构酶I（Topoisomerase I）相互作用，参与DNA的修复、转录调控和染色质重塑等过程。它属于含有精氨酸-丝氨酸富集结构域（RS domain）的蛋白家族，这类蛋白通常参与RNA剪接和转录后调控。TOPORS不仅具有E3泛素连接酶活性，能够介导蛋白质的泛素化降解，还在细胞应激反应（如DNA损伤）中发挥重要作用。TOPORS在多种组织中广泛表达，尤其在神经系统中高表达，与神经发育和功能维持密切相关。 突变或异常表达的TOPORS可能导致其功能紊乱，影响DNA修复和蛋白质稳态，进而与多种疾病相关。研究发现，TOPORS的突变可能与视网膜色素变性（RP）等遗传性眼病有关，因其在视网膜细胞中高表达并参与光感受器细胞的存活。此外，TOPORS的异常表达还与某些癌症（如前列腺癌和胶质瘤）的发生发展相关，可能通过影响肿瘤抑制蛋白（如p53）的稳定性来调控细胞周期和凋亡。 当TOPORS过表达时，可能增强其E3泛素连接酶活性，导致某些关键蛋白（如p53）的过度降解，从而影响细胞周期调控和基因组稳定性。相反，TOPORS表达降低可能削弱DNA损伤修复能力，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生或加速神经退行性病变。TOPORS还与病毒感染（如HPV）的宿主防御机制相关，可能通过调控病毒蛋白的稳定性影响感染进程。 TOPORS所属的RS结构域蛋白家族成员通常参与RNA代谢和转录调控，具有精氨酸-丝氨酸富集区域，介导蛋白质-蛋白质或蛋白质-RNA相互作用。该家族蛋白在剪接体组装、mRNA加工和应激反应中发挥核心作用。TOPORS的独特之处在于其兼具泛素连接酶活性和DNA修复功能，使其在维持基因组稳定性中扮演关键角色。

中文English

该基因编码一种核蛋白是丝氨酸和精氨酸丰富，并??含有RING型锌指结构域。它是在睾丸中高表达，并用作一个泛素蛋白连接酶E3。在这种基因突变与视网膜色素变性型31可替代地剪接的转录变体相关联，将编码不同同种型，已观察到该位点。 [由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对TOPORS基因的介绍     Wikipedia数据库中对TOPORS基因的介绍

基因序列

基因序列

TOPORS基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGSQPPLGSP LSREEGEAPP PAPASEGRRR SRRVRLRGSC
41RHRPSFLGCR ELAASAPARP APASSEIMAS AAKEFKMDNF
81 SPKAGTSKL QQTVPADASP DSKCPICLDR FDNVSYLDRC
121LHKFCFRCVQ EWSKNKAECP LCKQPFDSIF HSVRAEDDFK
161E YVLRPSYN GSFVTPDRRF RYRTTLTRER NASVYSPSGP
201VNRRTTTPPD SGVLFEGLGI STRPRDVEIP QFMRQIAVRR
241PT TADERSL RKIQEQDIIN FRRTLYRAGA RVRNIEDGGR
281YRDISAEFFR RNPACLHRLV PWLKRELTVL FGAHGSLVNI
321VQH IIMSNV TRYDLESQAF VSDLRPFLLN RTEHFIHEFI
361SFARSPFNMA AFDQHANYDC PAPSYEEGSH SDSSVITISP
401DEAE TQELD INVATVSQAP WDDETPGPSY SSSEQVHVTM
441SSLLNTSDSS DEELVTGGAT SQIQGVQTND DLNNDSDDSS
481DNCVI VGFV KPLAERTPEL VELSSDSEDL GSYEKMETVK
521TQEQEQSYSS GDSDVSRCSS PHSVLGKDEQ INKGHCDSST
561RIKSKK EEK RSTSLSSPRN LNSSVRGDRV YSPYNHRHRK
601RGRSRSSDSR SQSRSGHDQK NHRKHHGKKR MKSKRSRSRE
641SSRPRGR RD KKRSRTRDSS WSRRSQTLSL SSESTSRSRS
681RSSDHGKRRS RSRNRDRYYL RNNYGSRYKW EYTYYSRNKD
721RDGYESSY R RRTLSRAHYS RQSSSPEFRV QSFSERTNAR
761KKNNHSERKY YYYERHRSRS LSSNRSRTAS TGTDRVRNEK
801PGGKRKYKT RHLEGTNEVA QPSREFASKA KDSHYQKSSS
841KLDGNYKNES DTFSDSRSSD RETKHKRRKR KTRSLSVEIV
881YEGKATDTTK HHKKKKKKH KKKHKKHHGD NASRSPVVIT
921IDSDSDKDSE VKEDTECDNS GPQDPLQNEF LAPSLEPFET
961KDVVTIEAEF G VLDKECDI ATLSNNLNNA NKTVDNIPPL
1001AASVEQTLDV REESTFVSDL ENQPSNIVSL QTEPSRQLPS
1041PRTSLMSVCL GR DCDMS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9NS56），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

TOPORS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15014       rs560232       rs588127       rs628425       rs682071       rs10971022       rs12553445       rs13289143       rs17218354       rs28372759       rs34552087       rs35002468       rs35415231       rs41274001       rs55804108       rs56027914       rs61758066      

基因表达

基因表达

TOPORS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTCATGATAATGGCATCAG
58
GTTGCAATTTGCTAGTGCC
58
CATCCTCCGAGATAATGGCA
60
TTGCAATTTGCTAGTGCCAG
60
ATCCTCCGAGATAATGGCA
58
TTGCAATTTGCTAGTGCCA
59
ACTGGCTTCATGATAATGGC
58
CAATTTGCTAGTGCCAGCT
59
CATCCTCCGAGATAATGGCA
60
TGCAATTTGCTAGTGCCAG
59
GACTTACTGGCTTCATGATAATGG
60
TGCTAGTGCCAGCTTTAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TOPORS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TOPORS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000151
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0000209
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0000922
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0000930
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0003677
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0003823
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0004842
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q9NS56 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
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Q9NS56 (UniProtKB)
NAS
GO:0006511
Q9NS56 (UniProtKB)
IMP
GO:0006513
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0006974
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q9NS56 (UniProtKB)
IEA
GO:0008630
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0010842
Q9NS56 (UniProtKB)
ISS
GO:0016605
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0016607
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
Q9NS56 (UniProtKB)
IEA
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Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0016925
Q9NS56 (UniProtKB)
IMP
GO:0019789
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0019789
Q9NS56 (UniProtKB)
IMP
GO:0030496
Q9NS56 (UniProtKB)
TAS
GO:0032391
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
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Q9NS56 (UniProtKB)
IMP
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Q9NS56 (UniProtKB)
ISS
GO:0036064
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
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Q9NS56 (UniProtKB)
IEA
GO:0042771
Q9NS56 (UniProtKB)
IEA
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Q9NS56 (UniProtKB)
ISS
GO:0043161
Q9NS56 (UniProtKB)
IMP
GO:0044547
Q9NS56 (UniProtKB)
IPI
GO:0045893
Q9NS56 (UniProtKB)
IEA
GO:0046548
Q9NS56 (UniProtKB)
ISS
GO:0046549
Q9NS56 (UniProtKB)
ISS
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Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0051457
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0061630
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
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Q9NS56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005868
Q9NS56 (UniProtKB)
TAS
GO:0016605
Q9NS56 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TOPORS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 0.247815732 3 1 CLINVAR_GAD_LHGDN_ORPHANET
Retinitis Pigmentosa 31 0.24 0 0 CLINVAR_CTD_human
Osteosarcoma 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Autosomal dominant retinitis pigmentosa 0.001357209 5 0 BeFree
Retinal Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.000271442 1 0 BeFree

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