RINT1 (RAD50 interactor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RINT1
locus group:
protein-coding gene
location:
7q22.3
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FLJ11785|RINT-1
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None
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uc003vda.1
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HGNC:21876
approved reserved:
2006-03-02

基因染色体位置

基因染色体位置

7q22.3

基因简述

基因简述

RINT1（RAD50 Interactor 1）是一种重要的基因，编码的蛋白质在细胞周期调控、DNA损伤修复和基因组稳定性维持中发挥关键作用。RINT1蛋白主要定位于内质网和高尔基体，参与膜运输和囊泡运输过程，同时也与DNA损伤修复复合体（如MRE11-RAD50-NBS1复合体）相互作用，帮助修复DNA双链断裂。该基因的突变可能导致基因组不稳定，增加癌症风险，尤其是乳腺癌和卵巢癌。RINT1属于RINT1/TIP-1基因家族，该家族成员通常参与细胞内运输和信号转导，具有调控膜动力学和细胞器功能的共性。如果RINT1过表达，可能干扰正常的DNA修复机制，导致细胞周期紊乱或异常增殖；而降低表达则可能削弱DNA修复能力，增加突变积累和染色体不稳定性，从而促进肿瘤发生。此外，RINT1还与神经退行性疾病有关，其功能异常可能影响神经元存活。研究还发现，RINT1通过调控Wnt/β-catenin等信号通路影响细胞增殖和分化。因此，RINT1在维持细胞稳态和疾病发展中具有多重作用，是潜在的癌症治疗靶点。

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无

OMIM数据库中对RINT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RINT1基因的介绍

基因序列

基因序列

RINT1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MLPAGEIGAS PAAPCCSESG DERKNLEEKS DINVTVLIGS
41KQVSEGTDNG DLPSYVSAFI EKEVGNDLKS LKKLDKLIEQ
81 RTVSKMQLE EQVLTISSEI PKRIRSALKN AEESKQFLNQ
121FLEQETHLFS AINSHLLTAQ PWMDDLGTMI SQIEEIERHL
161A YLKWISQI EELSDNIQQY LMTNNVPEAA STLVSMAELD
201IKLQESSCTH LLGFMRATVK FWHKILKDKL TSDFEEILAQ
241LH WPFIAPP QSQTVGLSRP ASAPEIYSYL ETLFCQLLKL
281QTSDELLTEP KQLPEKYSLP ASPSVILPIQ VMLTPLQKRF
321RYH FRGNRQ TNVLSKPEWY LAQVLMWIGN HTEFLDEKIQ
361PILDKVGSLV NARLEFSRGL MMLVLEKLAT DIPCLLYDDN
401LFCH LVDEV LLFERELHSV HGYPGTFASC MHILSEETCF
441QRWLTVERKF ALQKMDSMLS SEAAWVSQYK DITDVDEMKV
481PDCAE TFMT LLLVITDRYK NLPTASRKLQ FLELQKDLVD
521DFRIRLTQVM KEETRASLGF RYCAILNAVN YISTVLADWA
561DNVFFL QLQ QAALEVFAEN NTLSKLQLGQ LASMESSVFD
601DMINLLERLK HDMLTRQVDH VFREVKDAAK LYKKERWLSL
641PSQSEQA VM SLSSSACPLL LTLRDHLLQL EQQLCFSLFK
681IFWQMLVEKL DVYIYQEIIL ANHFNEGGAA QLQFDMTRNL
721FPLFSHYC K RPENYFKHIK EACIVLNLNV GSALLLKDVL
761QSASGQLPAT AALNEVGIYK LAQQDVEILL NLRTNWPNTG
801K
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6NUQ1），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RINT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13533       rs818624       rs860182       rs861761       rs864687       rs865326       rs1728645       rs2272169       rs3835193       rs5886358       rs10271614       rs17149782       rs34310648       rs35531972       rs35971380       rs36058979       rs55834096      

基因表达

基因表达

RINT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACGTCATCTTGCTTACCT
58
CCTCCGGTACATTATTGGTC
57
AAAGGAAGAACCTCGAGGAG
59
CCTTCACTGACTTGTTTACTTCC
59
CTACTCTTGGTTATAACTGACAGG
58
AGTCCTTCTGTAACTCCAGG
58
ACAGAACGAAACTCTGTCTC
57
AAATTGTAAGTACTGGCTCCAG
58
AAGGAAGTTGGAAATGACCT
57
AAGTACCTGTTCTTCTAACTGC
58
AAGGAAGTTGGAAATGACCT
57
AGTACCTGTTCTTCTAACTGC
57
ACAGAACGAAACTCTGTCTC
57
AATTGTAAGTACTGGCTCCAG
57
CGAACGTCATCTTGCTTACC
59
CCGGTACATTATTGGTCATCAG
59
AAAGGAAGAACCTCGAGGA
58
CCTTCACTGACTTGTTTACTTCC
59
CTCTTGGTTATAACTGACAGGT
57
CTAAGTCCTTCTGTAACTCCAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RINT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RINT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IPI
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Q6NUQ1 (UniProtKB)
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Q6NUQ1 (UniProtKB)
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Q6NUQ1 (UniProtKB)
IPI
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Q6NUQ1 (UniProtKB)
IPI
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Q6NUQ1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q6NUQ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6NUQ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006890
Q6NUQ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0007049
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060628
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IMP
GO:0070939
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IDA
GO:1902504
Q6NUQ1 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RINT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Seizures 0.000271442 1 0 BeFree
Low grade glioma 0.000271442 1 0 BeFree

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