PMS1 (PMS1 homolog 1, mismatch repair system component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PMS1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q32.2
gene_family:
alias symbol:
MLH2
alias name:
None
entrez id:
5378
ensembl gene id:
ENSG00000064933
ucsc gene id:
uc010fry.2
refseq accession:
NM_000534
hgnc_id:
HGNC:9121
approved reserved:
1994-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

2q32.2

基因简述

基因简述

PMS1（Postmeiotic Segregation Increased 1）属于DNA错配修复（MMR）基因家族，该家族还包括MLH1、MSH2、MSH6等成员，共同负责识别和修复DNA复制过程中产生的碱基错配或插入/缺失错误，维持基因组稳定性。PMS1编码的蛋白质与MLH1形成异源二聚体MutLα复合物，作为MMR系统的核心组分，主要在细胞核内发挥作用，通过核酸内切酶活性启动错误链的切除，并依赖其他修复蛋白完成正确链的合成。若PMS1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），会导致错配修复缺陷，引发微卫星不稳定性（MSI）和突变累积，显著增加癌症风险，尤其是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）的易感性。此外，PMS1突变还与子宫内膜癌、卵巢癌等恶性肿瘤相关。当PMS1过表达时，可能增强DNA修复效率，但异常高表达可能干扰正常细胞周期调控；而表达降低则直接削弱MMR功能，导致自发突变率升高，加速肿瘤发生。该基因家族成员均含有保守的ATP酶结构域和核酸相互作用区域，通过协同作用确保修复精度。研究还发现PMS1与细胞凋亡信号通路存在交叉调控，其缺失可能影响p53等抑癌基因的功能。目前针对PMS1缺陷型肿瘤的免疫检查点抑制剂治疗（如PD-1抗体）显示出较好疗效，这与突变累积产生的新抗原增加有关。

中文English

该基因编码属于DNA错配修复mutL / HEXB家族的蛋白。这种蛋白质被认为是参与DNA错配修复，并且它可以形成具有MLH1，已知的DNA错配修复蛋白异源二聚体。突变该基因引起的遗传性非息肉性大肠癌3型（HNPCC3）单独或与所涉及的HNPCC表型，其也被称为Lynch综合征的其它基因的突变的组合。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PMS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PMS1基因的介绍

基因序列

基因序列

PMS1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MKQLPAATVR LLSSSQIITS VVSVVKELIE NSLDAGATSV
41DVKLENYGFD KIEVRDNGEG IKAVDAPVMA MKYYTSKINS
81 HEDLENLTT YGFRGEALGS ICCIAEVLIT TRTAADNFST
121QYVLDGSGHI LSQKPSHLGQ GTTVTALRLF KNLPVRKQFY
161S TAKKCKDE IKKIQDLLMS FGILKPDLRI VFVHNKAVIW
201QKSRVSDHKM ALMSVLGTAV MNNMESFQYH SEESQIYLSG
241FL PKCDADH SFTSLSTPER SFIFINSRPV HQKDILKLIR
281HHYNLKCLKE STRLYPVFFL KIDVPTADVD VNLTPDKSQV
321LLQ NKESVL IALENLMTTC YGPLPSTNSY ENNKTDVSAA
361DIVLSKTAET DVLFNKVESS GKNYSNVDTS VIPFQNDMHN
401DESG KNTDD CLNHQISIGD FGYGHCSSEI SNIDKNTKNA
441FQDISMSNVS WENSQTEYSK TCFISSVKHT QSENGNKDHI
481DESGE NEEE AGLENSSEIS ADEWSRGNIL KNSVGENIEP
521VKILVPEKSL PCKVSNNNYP IPEQMNLNED SCNKKSNVID
561NKSGKV TAY DLLSNRVIKK PMSASALFVQ DHRPQFLIEN
601PKTSLEDATL QIEELWKTLS EEEKLKYEEK ATKDLERYNS
641QMKRAIE QE SQMSLKDGRK KIKPTSAWNL AQKHKLKTSL
681SNQPKLDELL QSQIEKRRSQ NIKMVQIPFS MKNLKINFKK
721QNKVDLEE K DEPCLIHNLR FPDAWLMTSK TEVMLLNPYR
761VEEALLFKRL LENHKLPAEP LEKPIMLTES LFNGSHYLDV
801LYKMTADDQ RYSGSTYLSD PRLTANGFKI KLIPGVSITE
841NYLEIEGMAN CLPFYGVADL KEILNAILNR NAKEVYECRP
881RKVISYLEGE AVRLSRQLP MYLSKEDIQD IIYRMKHQFG
921NEIKECVHGR PFFHHLTYLP ETT
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P54277），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PMS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs256551       rs256552       rs5743200       rs5743201       rs5743202       rs5743203       rs5743204       rs5743205       rs56303883       rs112239654       rs113205788       rs113726942       rs114239515       rs140256818       rs144521304       rs184579285       rs188942576      

基因表达

基因表达

PMS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATAACAAGGCAGTTATTTGGC
59
TATTGTTCATAACAGCAGTCCC
59
CAAGCGTAGATGTTAAACTGG
57
GTTACAGTTGTACCTTGACCA
58
CATAACAAGGCAGTTATTTGGC
59
TATTGTTCATAACAGCAGTCCC
59
AAGCGTAGATGTTAAACTGGAG
58
AACAGCCTTGATACCCTCC
59
CACAAGCGTAGATGTTAAACTG
58
TCAACAGCCTTGATACCCT
58
GTTATTTAGAGGGAGAAGCAGTG
59
GTAGATAATGTCTTGGATGTCCTC
59
ATTACAACAAGAACGGCTGC
60
AGTTACAGTTGTACCTTGACCA
59
GTACATAACAAGGGAGAAGCA
58
AGATAATGTCTTGGATGTCCTC
58
GTGAGAAGATATGAAGAGAAGGC
59
GTGACTCCTGTTCAATGGC
59
CATAACAAGGCAGTTATTTGGC
59
TATTGTTCATAACAGCAGTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PMS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PMS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
B7ZAA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
B7ZAA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
B7ZAA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PC65 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
E9PC65 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
E9PC65 (UniProtKB)
IEA
GO:0000795
P54277 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
P54277 (UniProtKB)
TAS
GO:0003697
P54277 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
P54277 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P54277 (UniProtKB)
TAS
GO:0005712
P54277 (UniProtKB)
IBA
GO:0006298
P54277 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
P54277 (UniProtKB)
IBA
GO:0030983
P54277 (UniProtKB)
IEA
GO:0032389
P54277 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
Q3BDU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
Q3BDU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
Q3BDU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q5FBZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
Q5FBZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
Q5FBZ9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PMS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer 0.124885954 18 0 BeFree_ORPHANET
Hypertensive disease 0.007101096 3 0 GAD
Colorectal Cancer 0.00554839 5 0 BeFree_GAD
Pancreatic Neoplasm 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.004734064 2 0 GAD
B-Cell Lymphomas 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of lung 0.002638474 2 6 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Epithelial ovarian cancer 0.002367032 1 0 GAD

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