EML4 (EMAP like 4)
- symbol:
- EML4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p21
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- ROPP120|ELP120
- alias name:
- None
- entrez id:
- 27436
- ensembl gene id:
- ENSG00000143924
- ucsc gene id:
- uc002rsi.3
- refseq accession:
- NM_019063
- hgnc_id:
- HGNC:1316
- approved reserved:
- 2000-01-31
EML4（Echinoderm Microtubule-Associated Protein-Like 4）是一种微管相关蛋白，属于EML基因家族，该家族成员通常参与微管动力学调控和细胞骨架的稳定。EML4基因编码的蛋白含有WD40重复结构域（一种常见的蛋白相互作用模块）和疏水棘皮动物微管结合结构域（HEAT repeats），这些结构使其能够结合微管并参与有丝分裂、细胞形态维持及细胞内运输等过程。EML4在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中表达较高。EML4基因的突变或异常融合可能破坏其功能，例如EML4-ALK融合基因（由EML4与间变性淋巴瘤激酶ALK基因融合形成）是非小细胞肺癌（NSCLC）中常见的致癌驱动突变，这种融合导致ALK激酶持续激活，促进细胞增殖和肿瘤发展。EML4过表达可能干扰微管功能，影响细胞分裂，导致基因组不稳定性；而表达降低可能削弱微管稳定性，影响神经元或精子细胞的正常功能。EML基因家族的共性包括参与微管组织、细胞周期调控及信号转导，其成员通常通过WD40或HEAT结构域与其他蛋白或微管相互作用。除癌症外，EML4的异常表达还与神经退行性疾病和生殖功能障碍相关，例如微管功能紊乱可能导致神经元轴突运输障碍。研究EML4有助于开发靶向药物，如针对EML4-ALK融合的抑制剂（如克唑替尼）已用于肺癌治疗。
此基因是棘皮动物微管相关蛋白样家族的一个成员。经编码的WD重复蛋白质可能参与了微管的形成。该基因与间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶基因，其产生EML4-ALK融合转录物，是与非小细胞肺癌相关联的主要的突变中的一个部分的部件的异常融合。两个转录物变体该基因的结果的选择性剪接。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
EML4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EML4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.144429768 | 91 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.123257302 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplasm Metastasis | 0.120271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Brain Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lung Neoplasms | 0.016531667 | 8 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.009695963 | 27 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.007600372 | 28 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Anaplastic large B-cell lymphoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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