BRAT1 (BRCA1 associated ATM activator 1)
- symbol:
- BRAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC22916
- alias name:
- BRCA1-associated protein require...
- entrez id:
- 221927
- ensembl gene id:
- ENSG00000106009
- ucsc gene id:
- uc003smi.4
- refseq accession:
- NM_152743
- hgnc_id:
- HGNC:21701
- approved reserved:
- 2003-07-14
BRAT1（BRCA1-associated ATM activator 1）是一种与DNA损伤修复和基因组稳定性密切相关的基因，属于BRCA1-ATM信号通路的重要成员。它编码的蛋白质通过与BRCA1和ATM激酶相互作用，参与调控细胞对DNA双链断裂的修复过程，尤其在维持神经元功能和防止神经退行性疾病中发挥关键作用。BRAT1的主要作用位点包括细胞核内DNA损伤位点，其功能涉及激活ATM介导的DNA损伤应答信号，促进细胞周期检查点停滞和凋亡，从而防止受损DNA的累积。若BRAT1发生功能丧失性突变（如截短突变或错义突变），会导致其无法正常参与DNA修复，引发严重的神经发育障碍，如小头畸形、早发性癫痫和进行性小脑萎缩等疾病，这类综合征被称为BRAT1相关脑病或RIGID综合征。BRAT1的过表达可能增强细胞对DNA损伤的耐受性，但异常高表达可能干扰正常的细胞周期调控，甚至与某些癌症的化疗耐药性相关；而表达降低则会导致DNA修复缺陷，加速基因组不稳定性，增加神经退行或肿瘤发生的风险。BRAT1属于一个功能广泛的DNA损伤应答基因家族，该家族成员（如BRCA1、ATM、CHEK2等）通常具有保守的磷酸化位点，能够形成复合物协同调控细胞对辐射、氧化应激等损伤的响应。家族共性包括参与细胞周期调控、凋亡诱导和维持染色体完整性，其突变常与遗传性癌症综合征或神经发育异常相关。研究BRAT1不仅有助于理解神经退行性疾病的机制，还可能为开发针对DNA修复缺陷相关疾病的治疗策略提供新靶点。
由该遍在表达基因编码的蛋白质与肿瘤抑制BRCA1（乳腺癌1）蛋白和和ATM（共济失调毛细血管扩张症突变的）蛋白质相互作用。 ATM被认为是细胞周期关卡的信令所需要的DNA损伤的细胞应答，如由在多蛋白复合物BASC电离辐射和络合物与BRCA1诱导双链断裂通路的主控制器（BRAC1相关基因组监控复杂的）。由该基因编码的蛋白质被认为在由BRCA1和ATM调节的DNA损伤通路的作用。 [由RefSeq的，2012年3月提供]
基因本体信息
BRAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BRAT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RIGIDITY AND MULTIFOCAL SEIZURE SYNDROME, LETHAL NEONATAL | 0.24 | 0 | 6 | CLINVAR_ORPHANET |
| Epilepsy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Dermatologic disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscle Hypertonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Microcephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epileptic encephalopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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