RAD52 (RAD52 homolog, DNA repair protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAD52
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.33
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
5893
ensembl gene id:
ENSG00000002016
ucsc gene id:
uc001qiu.2
refseq accession:
NM_134424
hgnc_id:
HGNC:9824
approved reserved:
1995-03-28

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.33

基因简述

基因简述

RAD52属于RAD52基因家族，是一个在DNA损伤修复和同源重组（HR）过程中起关键作用的基因。它编码的RAD52蛋白是一种DNA结合蛋白，能够促进单链DNA（ssDNA）与同源双链DNA（dsDNA）之间的配对，从而在DNA双链断裂（DSB）修复中发挥重要作用。RAD52的主要作用位点是在DNA损伤位点，特别是在同源重组修复途径中，它能够替代BRCA2的部分功能，帮助RAD51加载到ssDNA上，促进链入侵和同源重组。RAD52的突变可能导致DNA修复功能受损，增加基因组不稳定性，从而与癌症（如乳腺癌和卵巢癌）以及遗传性疾病（如范可尼贫血）的发生相关。RAD52过表达可能增强DNA修复能力，降低突变积累，但也可能在某些情况下促进癌细胞的存活和耐药性。相反，RAD52表达降低会导致DNA修复缺陷，增加细胞对DNA损伤剂的敏感性，可能用于癌症治疗策略。RAD52基因家族包括多个成员，如RAD51、RAD54等，这些基因的共同特点是参与DNA损伤修复和同源重组过程，维持基因组稳定性。RAD52在酵母中是同源重组的主要参与者，但在哺乳动物中其功能部分被其他蛋白（如BRCA2）替代，因此其重要性在不同物种中有所差异。

中文English

由该基因股相似度与酿酒酵母RAD52，对DNA双链断裂修复和同源重组重要的蛋白质编码的蛋白质。该基因产物显示结合单链DNA末端，并介导所需的互补DNA链的退火的DNA-DNA相互作用。还发现用DNA重组蛋白RAD51，这表明其在RAD51相关DNA重组和修复的作用进行交互。该基因的假基因存在于染色体2.在多个转录变异体选择性剪接的结果。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对RAD52基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAD52基因的介绍

基因序列

基因序列

RAD52基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSGTEEAILG GRDSHPAAGG GSVLCFGQCQ YTAEEYQAIQ
41KALRQRLGPE YISSRMAGGG QKVCYIEGHR VINLANEMFG
81 YNGWAHSIT QQNVDFVDLN NGKFYVGVCA FVRVQLKDGS
121YHEDVGYGVS EGLKSKALSL EKARKEAVTD GLKRALRSFG
161N ALGNCILD KDYLRSLNKL PRQLPLEVDL TKAKRQDLEP
201SVEEARYNSC RPNMALGHPQ LQQVTSPSRP SHAVIPADQD
241CS SRSLSSS AVESEATHQR KLRQKQLQQQ FRERMEKQQV
281RVSTPSAEKS EAAPPAPPVT HSTPVTVSEP LLEKDFLAGV
321TQE LIKTLE DNSEKWAVTP DAGDGVVKPS SRADPAQTSD
361TLALNNQMVT QNRTPHSVCH QKPQAKSGSW DLQTYSADQR
401TTGN WESHR KSQDMKKRKY DPS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P43351），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RAD52基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1544424       rs10774481       rs10774482       rs10849610       rs10849611       rs11064630       rs12309611       rs34154699       rs61742296       rs61917253       rs71441635       rs75374054       rs75879167       rs78547938       rs78716018       rs79236498       rs79824915      

基因表达

基因表达

RAD52基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCTGAAAGTCTGCTGTG
59
TGAACCATCCTTCAGCTGG
60
GTTTGGTTACAATGGCTGGG
60
TGAACCATCCTTCAGCTGG
60
CTGGAGAAAGACTTCCTTGC
59
GAGTTGTCTTCAAGAGTCTAAGC
59
AACGCACAACAGGAAACTG
59
CTGAGCCTCAGTTAAGATGGA
59
AACGCACAACAGGAAACTG
59
AATTATGTGGCCTGAGCCT
59
GTCTGTGCATTTGTGAGGG
59
TGAACCATCCTTCTCCTACC
59
GTGACCCAGAACAGGACTC
60
GATTCCCAGTTTCCTGTTGTG
60
GGTGGTAGGAGAAGGATGG
59
TCCAAAGATAAAGCCTTGGAC
58
CTGGAGAAAGACTTCCTTGC
59
GAGTTGTCTTCAAGAGTCTAAGC
59
GTTATGCTTTGGACAGTGCC
60
TATGTATTCTGGGCCCAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAD52基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAD52基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006281
E9PF95 (UniProtKB)
IEA
GO:0006310
E9PF95 (UniProtKB)
IEA
GO:0000730
F5GX32 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F5GX32 (UniProtKB)
IEA
GO:0045002
F5GX32 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
F5GX95 (UniProtKB)
IEA
GO:0006310
F5GX95 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
F5H1K5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006310
F5H1K5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
F5H3Q1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006310
F5H3Q1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000730
P43351 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
P43351 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P43351 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0006302
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0006310
P43351 (UniProtKB)
IMP
GO:0006974
P43351 (UniProtKB)
IGI
GO:0010792
P43351 (UniProtKB)
IDA
GO:0016925
P43351 (UniProtKB)
TAS
GO:0034599
P43351 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P43351 (UniProtKB)
IPI
GO:0043234
P43351 (UniProtKB)
IDA
GO:2000819
P43351 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAD52基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of lung 0.122909916 3 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Malignant neoplasm of breast 0.017926433 11 0 BeFree_GAD
Thyroid Neoplasm 0.005091382 1 0 GAD_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Glioma 0.005005506 3 0 BeFree_GAD
Brain Neoplasms 0.004734064 2 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.004734064 2 0 GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Epithelial ovarian cancer 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Acoustic Neuroma 0.002367032 1 0 GAD

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