CYC1 (cytochrome c1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CYC1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.3
gene_family:
Mitochondrial complex III: ubiquinol-cytochrome c reductase complex subunits
alias symbol:
UQCR4
alias name:
None
entrez id:
1537
ensembl gene id:
ENSG00000179091
ucsc gene id:
uc003zaz.6
refseq accession:
NM_001916
hgnc_id:
HGNC:2579
approved reserved:
1988-07-06

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.3

基因简述

基因简述

CYC1基因编码细胞色素c1，这是一种位于线粒体内膜的关键蛋白质，属于细胞色素bc1复合体（复合体III）的一部分，参与电子传递链（ETC）的氧化磷酸化过程。细胞色素c1作为电子载体，接受来自泛醌的电子并传递给细胞色素c，推动质子跨膜运输，促进ATP合成。该基因属于细胞色素c家族，该家族成员均含有血红素辅基，负责电子传递和能量转换。CYC1突变可能导致线粒体功能障碍，引发能量代谢疾病如 Leigh综合征或心肌病，表现为肌肉无力、神经退行性变等。若CYC1过表达，可能增强ETC效率，但过量电子泄漏会产生活性氧（ROS），导致氧化损伤；而表达降低则削弱ATP生成，引发细胞凋亡或组织衰竭。CYC1与多种疾病相关，包括神经退行性疾病（如帕金森病）和癌症，其表达异常可能通过影响能量代谢促进肿瘤生长或转移。该基因的调控对维持线粒体稳态至关重要，其家族成员（如CYC2、CYC3）在不同物种中保守存在，均参与电子传递或抗氧化防御。

中文English

该基因编码的细胞色素BC1复杂，起着通过从Rieske铁硫蛋白转移电子至细胞色素C在线粒体呼吸链中起重要作用的一个亚基。在这个基因的突变可导致线粒体复合物III缺乏，核型6. [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对CYC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYC1基因的介绍

基因序列

基因序列

CYC1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAAAAASLRG VVLGPRGAGL PGARARGLLC SARPGQLPLR
41TPQAVALSSK SGLSRGRKVM LSALGMLAAG GAGLAMALHS
81 AVSASDLEL HPPSYPWSHR GLLSSLDHTS IRRGFQVYKQ
121VCASCHSMDF VAYRHLVGVC YTEDEAKELA AEVEVQDGPN
161E DGEMFMRP GKLFDYFPKP YPNSEAARAA NNGALPPDLS
201YIVRARHGGE DYVFSLLTGY CEPPTGVSLR EGLYFNPYFP
241GQ AIAMAPP IYTDVLEFDD GTPATMSQIA KDVCTFLRWA
281SEPEHDHRKR MGLKMLMMMA LLVPLVYTIK RHKWSVLKSR
321KLA YRPPK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P08574），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CYC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1071599       rs1126919       rs2070688       rs2230226       rs3211463       rs3211523       rs6984764       rs7462703       rs7820984       rs11541475       rs11780874       rs11784574       rs13255347       rs13256214       rs17415211       rs28398315       rs34079855      

基因表达

基因表达

CYC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTAGAGTTTGACGATGGCAC
58
TTCTCTGATACCCACCATGG
59
CCAGATAGCCAAGGATGTG
58
CATCATCAACATCTTGAGCC
57
TAGAGTTTGACGATGGCAC
57
GCTTTATGGTGTAGACCAGG
58
CCAGATAGCCAAGGATGTG
58
CATCATCAACATCTTGAGCC
57
GAAAGTGATGCTGTCAGCG
60
GTCTTGAACCTCCACCTCC
60
TTAGAGTTTGACGATGGCAC
58
TCTCTGATACCCACCATGG
58
TAGAGTTTGACGATGGCAC
57
CTTTATGGTGTAGACCAGGG
57
CCAGATAGCCAAGGATGTG
58
ATCATCAACATCTTGAGCCC
58
TCTCTTCCTTGGACCACAC
59
GTCTTGAACCTCCACCTCC
60
CCAGATAGCCAAGGATGTG
58
ATCATCAACATCTTGAGCCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F6
CYC1
Unknown
10998368

基因本体信息

CYC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
P08574 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P08574 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P08574 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
P08574 (UniProtKB)
TAS
GO:0006122
P08574 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P08574 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P08574 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
P08574 (UniProtKB)
IEA
GO:0033762
P08574 (UniProtKB)
IEA
GO:0045155
P08574 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P08574 (UniProtKB)
IEA
GO:0070469
P08574 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Malignant neoplasm of ovary 0.002367032 1 0 GAD
Osteosarcoma of bone 0.000542884 2 0 BeFree
Osteosarcoma 0.000542884 2 0 BeFree
Xenograft Model 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Polycystic Ovary Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

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