RPN2 (ribophorin II)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPN2
locus group:
protein-coding gene
location:
20q11.23
gene_family:
Oligosaccharyltransferase complex
alias symbol:
SWP1|RPNII|RIBIIR|RPN-II
alias name:
oligosaccharyltransferase comple...
entrez id:
6185
ensembl gene id:
ENSG00000118705
ucsc gene id:
uc002xgp.4
refseq accession:
NM_002951
hgnc_id:
HGNC:10382
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.23

基因简述

基因简述

RPN2（Ribophorin II）是核糖体结合蛋白复合体（oligosaccharyltransferase complex，OST复合体）的一个关键亚基，主要参与内质网中的N-糖基化过程（一种将糖链添加到蛋白质上的翻译后修饰）。该基因编码的蛋白与其他OST成员（如RPN1、STT3等）共同作用，帮助新生肽链在翻译时附着糖基，对蛋白质折叠、稳定性和细胞膜定位至关重要。RPN2属于Ribophorin基因家族，该家族成员（如RPN1和RPN2）均具有跨膜结构域，并能与核糖体结合，协同完成糖基化。若RPN2发生突变，可能导致糖基化缺陷，引发内质网应激（ER stress，一种因蛋白质加工异常导致的细胞应激反应）或蛋白质错误折叠，与多种疾病相关，如糖尿病、神经退行性疾病和某些癌症（如乳腺癌和肝癌）。研究表明，RPN2过表达可能通过增强糖基化促进肿瘤细胞转移和耐药性，而敲低其表达会抑制肿瘤生长但可能同时干扰正常分泌蛋白的功能。此外，RPN2与免疫调节相关，其异常表达可能影响MHC I类分子（主要组织相容性复合体，参与免疫应答）的糖基化，进而干扰抗原呈递。在进化上，RPN2高度保守，其功能冗余性可能被家族其他成员部分补偿，但完全缺失仍会导致细胞存活率下降。

中文English

该基因编码仅在粗面内质网中发现I型整合膜蛋白。所编码的蛋白质是连接的高甘露糖寡糖，以新生多肽链的天冬酰胺-X-丝氨酸/苏氨酸共有基序发现的天冬酰胺残基的N-寡糖基转移酶复合物的一部分。该蛋白质是在序列与酵母寡糖基转移酶亚单位SWP1相似。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对RPN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPN2基因的介绍

基因序列

基因序列

RPN2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAPPGSSTVF LLALTIIAST WALTPTHYLT KHDVERLKAS
41LDRPFTNLES AFYSIVGLSS LGAQVPDAKK ACTYIRSNLD
81 PSNVDSLFY AAQASQALSG CEISISNETK DLLLAAVSED
121SSVTQIYHAV AALSGFGLPL ASQEALSALT ARLSKEETVL
161A TVQALQTA SHLSQQADLR SIVEEIEDLV ARLDELGGVY
201LQFEEGLETT ALFVAATYKL MDHVGTEPSI KEDQVIQLMN
241AI FSKKNFE SLSEAFSVAS AAAVLSHNRY HVPVVVVPEG
281SASDTHEQAI LRLQVTNVLS QPLTQATVKL EHAKSVASRA
321TVL QKTSFT PVGDVFELNF MNVKFSSGYY DFLVEVEGDN
361RYIANTVELR VKISTEVGIT NVDLSTVDKD QSIAPKTTRV
401TYPA KAKGT FIADSHQNFA LFFQLVDVNT GAELTPHQTF
441VRLHNQKTGQ EVVFVAEPDN KNVYKFELDT SERKIEFDSA
481SGTYT LYLI IGDATLKNPI LWNVADVVIK FPEEEAPSTV
521LSQNLFTPKQ EIQHLFREPE KRPPTVVSNT FTALILSPLL
561LLFALW IRI GANVSNFTFA PSTIIFHLGH AAMLGLMYVY
601WTQLNMFQTL KYLAILGSVT FLAGNRMLAQ QAVKRTAH
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P04844），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RPN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1291082       rs1291083       rs2880502       rs2880503       rs2880504       rs6017447       rs6031882       rs7264978       rs7265025       rs7273938       rs8115763       rs8122715       rs11539065       rs28384504       rs56770544       rs57415986       rs62206557      

基因表达

基因表达

RPN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGAAATTCAGTGGATCCG
59
TCCCAGGTGAAATATAATCGTG
58
TAGCAAGAGAACAGTCCAGG
59
AATCTCCTCCACGATGCTC
59
ATTGGTGCCAATGTCTCCA
60
GAACTAATGTGCTGTTCAGCA
59
CAGGAAATTCAGTGGATCCG
59
TCCCAGGTGAAATATAATCGTG
58
AAGAACAGTCCAGGCTCTG
59
CAACAAGGTCCTCAATCTCCT
60
AGGATGTGAGAACAGTCCAG
59
CAATCTCCTCCACGATGCT
60
AACAGCGTTATTTGTGGCTG
60
ATGACCTGATCCTCCTTAATGG
60
TGCCAGATGCAAAGATCTC
58
CTGGGTAACAGATGAGTCCT
59
CCTTGATCCCAGCAATGTG
59
GAAATAGAGATCTCACATCCTGAG
58
CTGGAATGTGGCTGATGTG
59
GAATGTATTGGACACCACGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006487
F2Z3K5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
F2Z3K5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F2Z3K5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006487
H0Y5M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
H0Y5M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y5M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000421
P04844 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P04844 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P04844 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P04844 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
P04844 (UniProtKB)
TAS
GO:0005791
P04844 (UniProtKB)
IEA
GO:0006464
P04844 (UniProtKB)
TAS
GO:0006487
P04844 (UniProtKB)
IBA
GO:0007568
P04844 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
P04844 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P04844 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P04844 (UniProtKB)
IEA
GO:0018279
P04844 (UniProtKB)
NAS
GO:0018279
P04844 (UniProtKB)
TAS
GO:0042493
P04844 (UniProtKB)
IEA
GO:0043022
P04844 (UniProtKB)
IEA
GO:0004579
P04844 (UniProtKB)
IBA
GO:0004579
P04844 (UniProtKB)
NAS
GO:0006487
Q5JYR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
Q5JYR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JYR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006487
Q5JYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
Q5JYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006487
Q5JYR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
Q5JYR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JYR7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glaucoma, Primary Open Angle 0.000271442 1 0 BeFree

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