REC114 (REC114 meiotic recombination protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
REC114
locus group:
protein-coding gene
location:
15q24.1
gene_family:
alias symbol:
LOC283677|FLJ27520|FLJ36860|FLJ44083|CT147
alias name:
None
entrez id:
283677
ensembl gene id:
ENSG00000183324
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_001042367
hgnc_id:
HGNC:25065
approved reserved:
2008-07-25

基因染色体位置

基因染色体位置

15q24.1

基因简述

基因简述

REC114 是减数分裂重组过程中一个关键的基因，主要参与减数分裂前期同源染色体配对和DNA双链断裂（DSB）的形成，这些断裂是遗传重组的基础。REC114编码的蛋白质在减数分裂早期与MEI4和IHO1等蛋白形成复合物，共同调控DSB的形成位置和频率。该基因在生殖细胞中特异性表达，尤其在精母细胞和卵母细胞中活性较高。REC114属于减数分裂特异性基因家族，该家族的成员通常具有减数分裂阶段特异性表达模式，并在染色体配对、重组和分离中发挥核心作用。REC114的功能异常会导致减数分裂缺陷，如DSB形成减少或位置异常，进而引发同源染色体错误分离、非整倍体配子形成和不育。研究表明，REC114突变与人类非梗阻性无精症和女性卵巢早衰等生殖障碍相关。REC114过表达可能导致DSB数量异常增加，引发基因组不稳定和染色体结构异常；而表达降低则会导致重组频率下降，影响遗传多样性和配子质量。REC114与PRDM9协同作用决定DSB热点位置，其表达水平变化可能改变重组景观。该基因在进化上高度保守，从酵母到人类均存在同源基因，表明其在减数分裂中的核心功能在物种间具有普遍性。REC114相关研究为理解不育症机制和开发生殖医学干预策略提供了重要线索。

中文English

无

OMIM数据库中对REC114基因的介绍     Wikipedia数据库中对REC114基因的介绍

基因序列

基因序列

REC114基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAEAGKVPLS LGLTGGEAAE WPLQRYARCI PSNTRDPPGP
41CLEAGTAPCP TWKVFDSNEE SGYLVLTIVI SGHFFIFQGQ
81 TLLEGFSLI GSKDWLKIVR RVDCLLFGTT IKDKSRLFRV
121QFSGESKEQA LEHCCSCVQK LAQYITVQVP DGNIQELQLI
161P GPPRATES QGKDSAKSVP RQPGSHQHSE QQQVCVTAGT
201GAPDGRTSLT QLAQTLLASE ELPHVYEQSA WGAEELGPFL
241RL CLMDQNF PAFVEEVEKE LKKLAGLRN
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q7Z4M0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

REC114基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1043555       rs1043574       rs1043586       rs1043589       rs79100571       rs79810075       rs114384155       rs115349578       rs117740286       rs141729178       rs181993088       rs184413229       rs185604985       rs188806655       rs189356212       rs199957073       rs200406801      

基因表达

基因表达

REC114基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACACTACTGGACAAGAGTCG
59
CTGAACACAACTGCAGCAG
60
GAATCTGGATATCTTGTTCTCACC
59
AAACCCTTCCAGTAGTGTCTG
60
TCAGAACAACAGCAAGTGTG
59
ATGCCAGAAGAGTCTGAGC
60
ACTCAGAACAACAGCAAGTG
59
CAGAAGAGTCTGAGCTAACTG
58
ACAGACACTACTGGAAGGG
58
AACAACAGACAATCCACGC
59
GAATCTGGATATCTTGTTCTCACC
59
ACTCTTGTCCAGTAGTGTCTG
59
CAGAACAACAGCAAGTGTG
58
CAGAAGAGTCTGAGCTAACTG
58
ATCTGGATATCTTGTTCTCACC
58
CGACTCTTGTCCAGTAGTG
57
CATTGGTAGCAAGGACTGG
58
CGACTCTTGTCCTTTATCGT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

REC114基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

REC114基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006310
Q7Z4M0 (UniProtKB)
IEA
GO:0051321
Q7Z4M0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 REC114基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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