PALM2AKAP2 (PALM2 and AKAP2 fusion)
- symbol:
- PALM2AKAP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 445815
- ensembl gene id:
- ENSG00000157654
- ucsc gene id:
- uc004bej.5
- refseq accession:
- NM_007203
- hgnc_id:
- HGNC:33529
- approved reserved:
- 2007-07-31
PALM2AKAP2（也称为AKAP2）属于A激酶锚定蛋白（AKAP）基因家族，该家族成员的主要共性是能够结合蛋白激酶A（PKA）并将其锚定在特定亚细胞位置，从而调控PKA介导的信号通路。AKAP2基因编码的蛋白通过与PKA的调节亚基结合，帮助定位PKA到特定区域（如细胞骨架或膜结构），从而精确调控局部磷酸化事件，影响细胞形态、迁移和信号转导。该基因在多种组织中表达，尤其在心脏、大脑和骨骼肌中发挥重要作用。AKAP2的生物学功能包括参与细胞骨架重组、细胞极性建立以及心血管发育。其主要作用位点包括细胞膜、微管和肌动蛋白纤维网络。突变或异常表达可能破坏PKA定位，导致信号传导紊乱，与某些心血管疾病（如心肌病）和神经系统疾病相关。若AKAP2过表达，可能增强PKA的局部活性，导致细胞迁移异常或组织发育缺陷；而表达降低则可能减弱PKA信号，影响心脏收缩或神经元功能。研究表明，AKAP2与癌症转移也有关联，因其调控细胞运动相关通路。该基因家族的其他成员（如AKAP1、AKAP5）同样通过锚定PKA参与代谢、神经递质释放等过程，共性在于时空调控PKA活性以维持细胞功能稳态。
PALM2-AKAP2的mRNA是自然存在的邻近PALM2和AKAP2基因通读产品。这些通读的mRNA，将所得的融合蛋白产物尚未确定的功能的重要性。在几个转录该基因的结果的可变剪接变体编码不同同种型，但其中的一些变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
PALM2AKAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PALM2AKAP2基因的本体（GO）信息：
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