KLRC4 (killer cell lectin like receptor C4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLRC4
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.2
gene_family:
Killer cell lectin-like receptors
alias symbol:
NKG2-F
alias name:
None
entrez id:
8302
ensembl gene id:
ENSG00000183542
ucsc gene id:
uc001qye.4
refseq accession:
NM_013431
hgnc_id:
HGNC:6377
approved reserved:
1998-09-03

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.2

基因简述

基因简述

KLRC4（Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C, Member 4）属于NK细胞凝集素样受体家族（KLR家族），该家族主要编码自然杀伤（NK）细胞表面的受体蛋白，参与免疫调节和细胞识别。KLRC4编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，通常与CD94结合形成异源二聚体，识别HLA-E分子，从而调节NK细胞的活性。该基因主要在NK细胞和部分T细胞亚群中表达，其功能涉及病毒感染和肿瘤免疫监视。KLRC4通过识别HLA-E递呈的肽段来传递抑制性或激活性信号，从而调控NK细胞的杀伤功能。若KLRC4发生突变，可能导致NK细胞功能异常，影响机体对病毒感染或肿瘤的免疫应答。例如，某些突变可能减弱其抑制信号，导致NK细胞过度激活，引发自身免疫反应；而另一些突变可能使其丧失功能，导致免疫监视能力下降。KLRC4的异常表达与某些疾病相关，如慢性病毒感染、自身免疫病和某些癌症。过表达KLRC4可能增强NK细胞的抑制信号，削弱抗肿瘤或抗病毒免疫反应；而降低表达则可能导致NK细胞过度激活，增加炎症或自身免疫风险。KLRC4属于KLRC亚家族，该家族成员（如KLRC1-KLRC4）均编码与CD94结合的受体，共同特点是参与MHC I类分子的识别并调节NK细胞功能。该家族在免疫平衡中起关键作用，既能防止NK细胞攻击正常细胞，又能确保对异常细胞的有效清除。

中文English

自然杀伤（NK）细胞是可介导某些肿瘤细胞和病毒感染细胞的裂解而不先前活化淋巴细胞。它们还可以调节特异性体液和细胞介导的??免疫。 NK细胞优先表达几种钙依赖性（C型）凝集素，已在NK细胞功能的调节有牵连。此基因是NKG2组基因被表达，主要在自然杀伤（NK）细胞的成员。这些家族成员编码跨膜蛋白为特征的II型膜取向（具有细胞外C末端）和C型凝集素结构域的存在。该家族成员位于NK复杂，它包含在NK细胞中优先表达的几种C-型凝集素基因的区域内。该基因与下游KLRK1（杀伤细胞凝集素样受体亚家族K，成员1）家族成员之间存在通读转录。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对KLRC4基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLRC4基因的介绍

基因序列

基因序列

KLRC4基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MNKQRGTYSE VSLAQDPKRQ QRKLKGNKIS ISGTKQEIFQ
41VELNLQNASS DHQGNDKTYH CKGLLPPPEK LTAEVLGIIC
81 IVLMATVLK TIVLIPCIGV LEQNNFSLNR RMQKARHCGH
121CPEEWITYSN SCYYIGKERR TWEERVCWPV LRRTLICFL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O43908），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

KLRC4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1154831       rs1841957       rs1841958       rs2447701       rs2447702       rs2460730       rs2460731       rs2460732       rs2460733       rs2460734       rs2617168       rs2617169       rs2617170       rs2617171       rs2617172       rs2617173       rs2734562      

基因表达

基因表达

KLRC4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTCCTAGGAATCATTTGCA
58
CTCCAGTACTCCAATACAAGG
58
AGGTCCTAGGAATCATTTGC
57
TCCAGTACTCCAATACAAGGA
58
GGTCCTAGGAATCATTTGCA
58
TCCAGTACTCCAATACAAGGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLRC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLRC4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006968
O43908 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
O43908 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLRC4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Behcet Syndrome 0.24 1 1 CTD_human_GWASCAT
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.122367032 1 0 CTD_human_GAD
Hepatitis B, Chronic 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
DNA Damage 0.002367032 1 0 GAD
Spontaneous abortion 0.002367032 1 0 GAD

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