HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HEPACAM
locus group:
protein-coding gene
location:
11q24.2
gene_family:
V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
FLJ25530|GLIALCAM
alias name:
glial cell adhesion molecule
entrez id:
220296
ensembl gene id:
ENSG00000165478
ucsc gene id:
uc001qbk.4
refseq accession:
NM_152722
hgnc_id:
HGNC:26361
approved reserved:
2007-01-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11q24.2

基因简述

基因简述

HEPACAM（Hepatic and Glial Cell Adhesion Molecule）是一种细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的成员，主要参与细胞间的相互作用和信号传导。它在肝脏、神经系统（尤其是胶质细胞）以及肾脏中高表达，具有调节细胞迁移、增殖和分化的功能。HEPACAM通过其胞外免疫球蛋白样结构域介导同源或异源细胞粘附，而其胞内尾部则与细胞骨架蛋白相互作用，影响细胞形态和运动。HEPACAM的突变或表达异常与多种疾病相关，例如在肝癌中，HEPACAM常表现为表达下调，其缺失可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移；而在某些神经系统疾病中，HEPACAM的异常表达可能与胶质细胞功能紊乱有关。过表达HEPACAM可抑制肿瘤细胞的增殖和迁移，并促进细胞分化，而降低其表达则可能导致细胞粘附能力减弱，增加肿瘤的恶性程度。HEPACAM属于一个更大的免疫球蛋白超家族，该家族的共性是通过免疫球蛋白样结构域参与细胞识别、粘附和信号转导，广泛参与免疫应答、神经系统发育和组织稳态。此外，HEPACAM与紧密连接蛋白相互作用，可能影响上皮屏障功能。研究表明，HEPACAM还可能通过调节Wnt/β-catenin等信号通路影响细胞行为。总体而言，HEPACAM在维持组织结构和功能中起关键作用，其表达水平的变化对疾病发生发展具有重要影响。

中文English

由该基因编码的蛋白质是一个单通的I型膜蛋白，其定位于细胞膜的胞质侧。所编码的蛋白质作为同二聚体并参与细胞运动和细胞 - 基质相互作用。该基因的表达被下调或在许多癌细胞系检测不到的，因此，这可能是一种肿瘤抑制基因。 [由RefSeq的，2011年7月提供]

OMIM数据库中对HEPACAM基因的介绍     Wikipedia数据库中对HEPACAM基因的介绍

基因序列

基因序列

HEPACAM基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MKRERGALSR ASRALRLAPF VYLLLIQTDP LEGVNITSPV
41RLIHGTVGKS ALLSVQYSST SSDRPVVKWQ LKRDKPVTVV
81 QSIGTEVIG TLRPDYRDRI RLFENGSLLL SDLQLADEGT
121YEVEISITDD TFTGEKTINL TVDVPISRPQ VLVASTTVLE
161L SEAFTLNC SHENGTKPSY TWLKDGKPLL NDSRMLLSPD
201QKVLTITRVL MEDDDLYSCM VENPISQGRS LPVKITVYRR
241SS LYIILST GGIFLLVTLV TVCACWKPSK RKQKKLEKQN
281SLEYMDQNDD RLKPEADTLP RSGEQERKNP MALYILKDKD
321SPE TEENPA PEPRSATEPG PPGYSVSPAV PGRSPGLPIR
361SARRYPRSPA RSPATGRTHS SPPRAPSSPG RSRSASRTLR
401TAGV HIIRE QDEAGPVEIS A
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q14CZ8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

HEPACAM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3802904       rs3924274       rs3924535       rs4245059       rs4254088       rs4277125       rs4294573       rs4331116       rs4523708       rs4936958       rs4936959       rs5795438       rs6590110       rs7116907       rs7129967       rs7130442       rs10790715      

基因表达

基因表达

HEPACAM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCTGATCCAGACAGACCC
60
GTACTGCACAGAAAGCAGAG
59
CTGTAGATGTGCCCATTTCG
59
AGTTCAAGGTGAAGGCCTC
60
TTCTGATCCAGACAGACCC
58
GTACTGCACAGAAAGCAGAG
59
TGTAGATGTGCCCATTTCGA
60
AGTTCAAGGTGAAGGCCTC
60
TTCTGATCCAGACAGACCC
58
TACTGCACAGAAAGCAGAG
58
CCTATGAGGTCGAGATCTCC
59
CGAAATGGGCACATCTACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HEPACAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HEPACAM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q14CZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005911
Q14CZ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0007050
Q14CZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q14CZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q14CZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030424
Q14CZ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0034613
Q14CZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0040008
Q14CZ8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HEPACAM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2A 0.24 1 6 CLINVAR_UNIPROT
MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 0.122442977 9 0 BeFree_ORPHANET
Renal carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000814326 3 0 BeFree
Transitional cell carcinoma of bladder 0.000814326 3 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000814326 3 0 BeFree
Macrocephaly 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of kidney 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Pathogenic Variants in HEPACAM Alter Protein Localization and Interactome in Astrocytes of the Developing Mouse Cortex.
Lewis RW, Dogan BC, Stanek AL, Evans EB, Coble MG, Spence-Osorio HE, Farizatto KLG, Mordant AL, Mills CA, Herring LE, Baldwin KT Glia IF: 5.5 2026-11-00
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: a multicenter Italian experience.
Sartorelli J, Tonduti D, Ambrosini E, Bonaventura E, Vercellino L, Vaia Y, Bruschi F, Pochiero F, Procopio E, Simonati A, Moroni I, Danti FR, Severino M, Popple MM, Rossi S, Silvestri G, Garavelli L, Madeo S, Bertini E, Nicita F Neurol Sci IF: 2.7 2026-01-02
Dominant MLC-causing mutations alter hepaCAM subcellular localization and protein interactome in astrocytes of the developing mouse cortex.
Lewis RW, Dogan BC, Coble MG, Stanek AL, Spence-Osorio HE, Farizatto KLG, Mordant AL, Mills CA, Herring LE, Baldwin KT bioRxiv 2025-08-18
Jacobsen Syndrome With White Matter Abnormalities: A Case Report and MRI Follow-Up.
Khudhur HW, Saeed G, Al Zeyoudi F, Mohamadiyeh AM Cureus 2025-10-00
Leukoencephalopathy associated with 11q24 deletion involving the gene encoding hepatic and glial cell adhesion molecule in two patients.
Yamamoto Toshiyuki, Shimada Shino, Shimojima Keiko, Sangu Noriko, Ninomiya Shinsuke, Kubota Masaya Eur J Med Genet IF: 2.2 2016-06-10
Expression of hepaCAM inhibits bladder cancer cell proliferation via a Wnt/β-catenin-dependent pathway in vitro and in vivo.
Du Hong-Fei, Ou Li-Ping, Lv Chang-Kun, Yang Xue, Song Xue-Dong, Fan Yan-Ru, Wu Xiao-Hou, Luo Chun-Li Cancer Biol Ther IF: 5.7 2016-09-12
5-azacytidine inhibits the proliferation of bladder cancer cells via reversal of the aberrant hypermethylation of the hepaCAM gene.
Wang Xiaorong, Chen E, Yang Xue, Wang Yin, Quan Zhen, Wu Xiaohou, Luo Chunli Oncol Rep IF: 4.7 2016-10-28
de novo interstitial deletions at the 11q23.3-q24.2 region.
Su Jiasun, Chen Rongyu, Luo Jingsi, Fan Xin, Fu Chunyun, Wang Jin, He Sheng, Hu Xuyun, Zhang ShuJie, Yi Shang, Chen Shaoke, Shen Yiping Mol Cytogenet IF: 1.455 2016-05-09

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: product@genelibs.com

版权所有 © 2026.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2