GZMA (granzyme A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GZMA
locus group:
protein-coding gene
location:
5q11.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
CTL tryptase|Cytotoxic T-lymphoc...
entrez id:
3001
ensembl gene id:
ENSG00000145649
ucsc gene id:
uc003jpm.4
refseq accession:
NM_006144
hgnc_id:
HGNC:4708
approved reserved:
1988-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

5q11.2

基因简述

基因简述

GZMA（Granzyme A）是一种丝氨酸蛋白酶，属于颗粒酶（Granzyme）基因家族，该家族主要由免疫细胞（如细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞）分泌，参与细胞凋亡和免疫防御。GZMA的主要生物学功能是通过激活 caspase 非依赖性凋亡途径诱导靶细胞死亡，同时还能促进炎症反应。它通过切割特定的底物蛋白（如组蛋白和SET复合物）来破坏细胞核结构，导致DNA损伤和细胞死亡。GZMA的作用位点主要在靶细胞的胞质和胞核内，其活性依赖于穿孔素（Perforin）的帮助，后者帮助GZMA进入靶细胞。GZMA的突变可能导致免疫功能缺陷，如削弱对病毒感染或肿瘤细胞的清除能力，增加感染或癌症风险。研究表明，GZMA在某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）中可能过度激活，导致组织损伤。GZMA的过表达可能增强免疫细胞的杀伤能力，但同时也可能引发过度炎症反应，导致自身免疫疾病或组织损伤；而降低表达则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤发生的风险。GZMA所在的颗粒酶家族（Granzyme family）包括多个成员（如GZMB、GZMK等），它们共享丝氨酸蛋白酶活性，但各自具有不同的底物特异性和功能，共同参与免疫调节和细胞死亡途径。GZMA还与其他免疫相关基因（如IFN-γ、TNF-α）相互作用，协同调控免疫应答。

中文English

细胞毒性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤（NK）细胞共同认识到，bind和裂解特定靶细胞的非凡能力。他们被认为通过裂解细胞轴承在其表面上“非己”抗原，通常肽或细胞内病原体感染导致的蛋白质来保护他们的主人。此处所描述的蛋白质是T细胞和天然杀伤细胞特异性的丝氨酸蛋白酶，可能根据需要对由细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞的靶细胞的溶胞共同组成的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GZMA基因的介绍     Wikipedia数据库中对GZMA基因的介绍

基因序列

基因序列

GZMA基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRNSYRFLAS SLSVVVSLLL IPEDVCEKII GGNEVTPHSR
41PYMVLLSLDR KTICAGALIA KDWVLTAAHC NLNKRSQVIL
81 GAHSITREE PTKQIMLVKK EFPYPCYDPA TREGDLKLLQ
121LMEKAKINKY VTILHLPKKG DDVKPGTMCQ VAGWGRTHNS
161A SWSDTLRE VNITIIDRKV CNDRNHYNFN PVIGMNMVCA
201GSLRGGRDSC NGDSGSPLLC EGVFRGVTSF GLENKCGDPR
241GP GVYILLS KKHLNWIIMT IKGAV
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P12544），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GZMA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1051846       rs1875506       rs2069185       rs2069186       rs2069187       rs2270627       rs3091251       rs3091252       rs3104231       rs3104232       rs3104233       rs3111195       rs3111196       rs3136555       rs3136556       rs3804257       rs3804258      

基因表达

基因表达

GZMA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCTAATTCCTGAAGATGTCTG
58
AAGTAGGACCATGTAGGGTC
58
TGCTAATTCCTGAAGATGTCTG
58
AGTAGGACCATGTAGGGTC
58
AGAGACTCGTGCAATGGAG
60
TTTCAAGGCCAAAGGAAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GZMA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GZMA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001772
P12544 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P12544 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P12544 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P12544 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
P12544 (UniProtKB)
TAS
GO:0006955
P12544 (UniProtKB)
TAS
GO:0019835
P12544 (UniProtKB)
IEA
GO:0032078
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0043065
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0043392
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0051354
P12544 (UniProtKB)
IDA
GO:0051603
P12544 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GZMA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bronchiolitis, Viral 0.004734064 2 1 GAD
Respiratory Syncytial Virus Infections 0.004734064 2 1 GAD
Tuberculosis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Infection 0.00272435 1 0 LHGDN
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Asthma 0.002367032 1 0 GAD
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Scleroderma 0.000542884 2 0 BeFree
Systemic Scleroderma 0.000542884 2 0 BeFree

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