GAL (galanin and GMAP prepropeptide)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GAL
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
GMAP|GAL-GMAP|GLNN
alias name:
galanin-message-associated pepti...
entrez id:
51083
ensembl gene id:
ENSG00000069482
ucsc gene id:
uc001oob.4
refseq accession:
NM_001479
hgnc_id:
HGNC:4114
approved reserved:
1993-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2

基因简述

基因简述

GAL基因编码半乳糖苷酶（galactosidase），属于糖苷水解酶家族（glycoside hydrolase family），特别是GH27家族。该家族成员主要参与糖代谢，能够水解糖苷键，分解半乳糖苷类化合物。GAL基因表达的半乳糖苷酶在溶酶体中发挥作用，参与分解糖脂和糖蛋白中的半乳糖残基，对细胞代谢和能量平衡至关重要。该基因突变可能导致半乳糖苷酶活性降低或丧失，引发溶酶体贮积症，如GM1神经节苷脂贮积症，表现为神经退行性变、肝脾肿大和骨骼异常。GAL基因过表达可能加速糖类代谢，影响细胞能量供应，而表达降低则可能导致未降解底物积累，损害细胞功能。该基因家族（GH27）的共性包括保守的催化结构域和相似的底物特异性，主要作用于α-半乳糖苷键。GAL基因的功能异常还与法布里病等遗传病相关，表明其在脂质代谢中的重要性。研究该基因有助于理解溶酶体疾病机制并开发靶向疗法。

中文English

甘丙肽是小的神经肽，其功能为中心和外周神经系统中的细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 2008 [搜索PubMed 18500643]）[由OMIM，2009年1月供给]

OMIM数据库中对GAL基因的介绍     Wikipedia数据库中对GAL基因的介绍

基因序列

基因序列

GAL基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MARGSALLLA SLLLAAALSA SAGLWSPAKE KRGWTLNSAG
41YLLGPHAVGN HRSFSDKNGL TSKRELRPED DMKPGSFDRS
81 IPENNIMRT IIEFLSFLHL KEAGALDRLL DLPAAASSED
121IERS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P22466），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GAL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs631097       rs694066       rs948852       rs948853       rs948854       rs1042577       rs1546309       rs1893679       rs2097042       rs2513279       rs3136537       rs3136538       rs3136539       rs3136540       rs3136541       rs3136542       rs4432027      

基因表达

基因表达

GAL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCATTCAGCGACAAGAATGG
58
GACCTGTCAAAGCTTCCTG
58
ATTCAGCGACAAGAATGGC
58
GACCTGTCAAAGCTTCCTG
58
TGAAACCAGGAAGCTTTGAC
58
GATGCAAGAAAGACAGAAACTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GAL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GAL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004966
P22466 (UniProtKB)
IMP
GO:0005184
P22466 (UniProtKB)
NAS
GO:0005184
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P22466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P22466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P22466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P22466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P22466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P22466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P22466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P22466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P22466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0007218
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0007631
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0010737
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0019933
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0030073
P22466 (UniProtKB)
NAS
GO:0030141
P22466 (UniProtKB)
IBA
GO:0031764
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0031765
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0031766
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0031943
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0032868
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0035902
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0043065
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0043627
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0050672
P22466 (UniProtKB)
IEA
GO:0051464
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:0051795
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:1902608
P22466 (UniProtKB)
IDA
GO:1902891
P22466 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GAL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Inflammation 0.12 1 0 CTD_human
Neuralgia 0.12 1 0 CTD_human
Tachycardia 0.12 1 0 CTD_human
Hyperalgesia 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.082638474 2 0 BeFree_GAD_RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Mononeuropathies 0.08 1 0 RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Alzheimer's Disease 0.005634266 4 0 BeFree_GAD_LHGDN

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