ENPP7 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ENPP7
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.3
gene_family:
alias symbol:
alk-SMase|NPP7
alias name:
alkaline sphingomyelinase
entrez id:
339221
ensembl gene id:
ENSG00000182156
ucsc gene id:
uc002jxa.5
refseq accession:
NM_178543
hgnc_id:
HGNC:23764
approved reserved:
2004-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3

基因简述

基因简述

ENPP7（Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 7）是一种属于ENPP基因家族的成员，该家族共有7个成员（ENPP1-7），主要编码细胞膜相关的酶，参与核苷酸代谢和信号传导。ENPP家族的共性在于它们能够水解磷酸二酯键，参与调控细胞外核苷酸水平，影响多种生理过程，如骨矿化、炎症和免疫反应。ENPP7主要在肠道中表达，其编码的酶特异性水解鞘磷脂（SM），生成神经酰胺和磷酸胆碱，这一过程对肠道脂质吸收和细胞膜稳定性至关重要。ENPP7的生物学功能集中在肠道脂质代谢中，通过分解饮食中的鞘磷脂，促进脂质消化和吸收，同时神经酰胺作为第二信使参与细胞凋亡和炎症调控。ENPP7的作用位点主要在肠上皮细胞的刷状缘膜，其活性直接影响肠道对脂质的处理能力。突变或功能丧失可能导致鞘磷脂代谢异常，与肠道炎症性疾病（如克罗恩病）和代谢紊乱相关。研究表明，ENPP7表达降低可能减少神经酰胺生成，影响肠道屏障功能，增加炎症风险；而过表达可能加速脂质吸收，与肥胖和代谢综合征有关。此外，ENPP7还通过调节神经酰胺水平间接影响其他基因的表达，如炎症相关基因（如TNF-α、IL-6）。ENPP7与ENPP家族其他成员（如ENPP1参与骨化、ENPP2调控溶血磷脂酸信号）功能不同，但共享水解酶活性。目前，ENPP7的研究仍在深入，尤其在肠道健康与代谢疾病中的潜在作用值得关注。

中文English

无

OMIM数据库中对ENPP7基因的介绍     Wikipedia数据库中对ENPP7基因的介绍

基因序列

基因序列

ENPP7基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRGLAVLLTV ALATLLAPGA GAPVQSQGSQ NKLLLVSFDG
41FRWNYDQDVD TPNLDAMARD GVKARYMTPA FVTMTSPCHF
81 TLVTGKYIE NHGVVHNMYY NTTSKVKLPY HATLGIQRWW
121DNGSVPIWIT AQRQGLRAGS FFYPGGNVTY QGVAVTRSRK
161E GIAHNYKN ETEWRANIDT VMAWFTEEDL DLVTLYFGEP
201DSTGHRYGPE SPERREMVRQ VDRTVGYLRE SIARNHLTDR
241LN LIITSDH GMTTVDKRAG DLVEFHKFPN FTFRDIEFEL
281LDYGPNGMLL PKEGRLEKVY DALKDAHPKL HVYKKEAFPE
321AFH YANNPR VTPLLMYSDL GYVIHGRINV QFNNGEHGFD
361NKDMDMKTIF RAVGPSFRAG LEVEPFESVH VYELMCRLLG
401IVPE ANDGH LATLLPMLHT ESALPPDGRP TLLPKGRSAL
441PPSSRPLLVM GLLGTVILLS EVA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6UWV6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ENPP7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3194491       rs3923264       rs3923265       rs4462635       rs7207698       rs7210835       rs8073451       rs8074547       rs8074728       rs8076533       rs8076668       rs8081537       rs9900295       rs9901412       rs9910429       rs9912464       rs9916601      

基因表达

基因表达

ENPP7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCCATGGGAGAATTAACGTC
58
GAAGATGGTCTTCATGTCCA
57
TCCATGGGAGAATTAACGTC
57
GGAAGATGGTCTTCATGTCC
58
GTCATCCATGGGAGAATTAACG
59
GATGGTCTTCATGTCCATGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ENPP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ENPP7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004767
I3L3G5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006685
I3L3G5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004767
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004767
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004767
Q6UWV6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q6UWV6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005902
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006684
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006684
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006685
Q6UWV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006687
Q6UWV6 (UniProtKB)
TAS
GO:0008156
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0008285
Q6UWV6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q6UWV6 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q6UWV6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ENPP7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colonic Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Colon Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Cystic Fibrosis 0.000271442 1 0 BeFree

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