BMPR2基因详情-基因数据库-基因云馆

BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2)

symbol:: BMPR2
locus group:: protein-coding gene
location:: 2q33.1-q33.2
gene_family:: Type II receptor serine/threonine kinases
alias symbol:: BRK-3|T-ALK|BMPR3|BMPR-II
alias name:: None
entrez id:: 659
ensembl gene id:: ENSG00000204217
ucsc gene id:: uc002uzf.5
refseq accession:: NM_001204
hgnc_id:: HGNC:1078
approved reserved:: 1997-03-19

2q33.1-q33.2

BMPR2（骨形态发生蛋白受体2型，Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2）是一种编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶受体的基因，属于TGF-β（转化生长因子-β）超家族受体的一员。它主要通过与配体（如BMP2、BMP4、BMP7等）结合，激活下游SMAD信号通路，调控细胞增殖、分化、凋亡及组织发育等过程。BMPR2在血管内皮细胞、肺组织及骨骼系统中高表达，尤其在肺动脉平滑肌细胞中起关键作用，维持血管稳态。该基因的突变（如错义突变、无义突变或缺失）会导致受体功能丧失或异常，最常见与遗传性肺动脉高压（HPAH）相关，约70%的家族性病例和20%的特发性病例由BMPR2突变引起。突变后，信号传导受阻，引发血管异常收缩、重塑及血栓形成，最终发展为肺动脉高压。BMPR2属于TGF-β受体家族（包括BMPR1A、BMPR1B等），该家族成员均通过结合BMP配体调控发育和稳态。若BMPR2过表达，可能抑制细胞过度增殖（如某些肿瘤中观察到的抗增殖效应），但也会干扰正常信号平衡；而低表达或功能缺失则导致BMP信号减弱，促进血管病变或纤维化。此外，BMPR2表达异常还可能影响其他基因（如ID1、SMAD6）的转录，进一步扰乱细胞功能。研究还发现，BMPR2与某些癌症（如乳腺癌、前列腺癌）的转移抑制有关，其下调可能促进肿瘤侵袭。专业术语解释：SMAD通路是TGF-β/BMP信号转导的关键途径，介导配体受体结合后的核内基因调控；肺动脉高压指肺动脉压力异常升高的一种致命性疾病。

中文English

该基因编码的骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶的成员。该受体的配体是骨形成蛋白，它们是转化生长因子-β超家族的成员。骨形态发生蛋白参与软骨内骨形成和胚胎形成。这些蛋白通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚复合物的形成转导其信号：约50-55 kD的的I型受体和II型受体约70-80 kD的的。 II型受体结合的配体在不存在I型受体，但它们需要各自的I型受体的信号，而I型受体需要其II各自型受体的配体结合。在这种基因突变与原发性肺动脉高压相关联，这两个家族和芬氟拉明相关的，并与肺静脉闭塞性疾病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BMPR2基因的介绍 Wikipedia数据库中对BMPR2基因的介绍

BMPR2基因的碱基序列：[NCBI]

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蛋白质序列

1MTSSLQRPWR VPWLPWTILL VSTAAASQNQ ERLCAFKDPY
41QQDLGIGESR ISHENGTILC SKGSTCYGLW EKSKGDINLV
81
KQGCWSHIG DPQECHYEEC VVTTTPPSIQ NGTYRFCCCS
121TDLCNVNFTE NFPPPDTTPL SPPHSFNRDE TIIIALASVS
161V
LAVLIVAL CFGYRMLTGD RKQGLHSMNM MEAAASEPSL
201DLDNLKLLEL IGRGRYGAVY KGSLDERPVA VKVFSFANRQ
241NF
INEKNIY RVPLMEHDNI ARFIVGDERV TADGRMEYLL
281VMEYYPNGSL CKYLSLHTSD WVSSCRLAHS VTRGLAYLHT
321ELP
RGDHYK PAISHRDLNS RNVLVKNDGT CVISDFGLSM
361RLTGNRLVRP GEEDNAAISE VGTIRYMAPE VLEGAVNLRD
401CESA
LKQVD MYALGLIYWE IFMRCTDLFP GESVPEYQMA
441FQTEVGNHPT FEDMQVLVSR EKQRPKFPEA WKENSLAVRS
481LKETI
EDCW DQDAEARLTA QCAEERMAEL MMIWERNKSV
521SPTVNPMSTA MQNERNLSHN RRVPKIGPYP DYSSSSYIED
561SIHHTD
SIV KNISSEHSMS STPLTIGEKN RNSINYERQQ
601AQARIPSPET SVTSLSTNTT TTNTTGLTPS TGMTTISEMP
641YPDETNL
HT TNVAQSIGPT PVCLQLTEED LETNKLDPKE
681VDKNLKESSD ENLMEHSLKQ FSGPDPLSST SSSLLYPLIK
721LAVEATGQ
Q DFTQTANGQA CLIPDVLPTQ IYPLPKQQNL
761PKRPTSLPLN TKNSTKEPRL KFGSKHKSNL KQVETGVAKM
801NTINAAEPH
 VVTVTMNGVA GRNHSVNSHA ATTQYANGTV
841LSGQTTNIVT HRAQEMLQNQ FIGEDTRLNI NSSPDEHEPL
881LRREQQAGHD 
EGVLDRLVD RRERPLEGGR TNSNNNNSNP
921CSEQDVLAQG VPSTAADPGP SKPRRAQRPN SLDLSATNVL
961DGSSIQIGES T
QDGKSGSG EKIKKRVKTP YSLKRWRPST
1001WVISTESLDC EVNNNGSNRA VHSKSSTAVY LAEGGTATTM
1041VSKDIGMNCL

结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q13873），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

BMPR2基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1046590 rs1048127 rs1048829 rs1061157 rs1199496 rs1199497 rs1199498 rs1199499 rs1316887 rs1547575 rs1547576 rs1969282 rs1980152 rs1980153 rs1991371 rs2056145 rs2103208

BMPR2基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CACAACACCACTCAAGACG

GTAATCCCAGCACTTTGGG

GGATGTTGGTCTCACATTGG

ATGAATGAGGTGGACTGAGTG

GGCATCAGTCTCTGTATTAGC

CCTTGTTTACGGTCTCCTG

GCACAGAGGCCTAATTCTC

TTGTGTTGACTCACCTATCTG

TGAGGCTGACTGGAAATAGAC

TATATCTGATAGTGCCAACCTCG

GGAAAGAAACAAATCTGTGAGC

CTATTATGTGACAGGTTGCGT

CACAACACCACTCAAGACG

TAATCCCAGCACTTTGGGA

GGATGTTGGTCTCACATTGG

TGAATGAGGTGGACTGAGTG

ACAACACCACTCAGTCCAC

AGCTAATACAGAGACTGATGCC

GGATGTTGGTCTCACATTGG

AATGAGGTGGACTGAGTGG

尚未收录相关数据

BMPR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

BMPR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0001707

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0001893

Q13873 (UniProtKB)

IEA

GO:0001935

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0001938

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0001946

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0001974

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0002063

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0003085

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0004702

Q13873 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0005524

Q13873 (UniProtKB)

IEA

GO:0005615

Q13873 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q13873 (UniProtKB)

IEA

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0005887

Q13873 (UniProtKB)

IDA

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

IDA

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

IEP

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0009986

Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

IDA

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0010862

Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

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GO:0014916

Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0030166

Q13873 (UniProtKB)

ISS

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Q13873 (UniProtKB)

IDA

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

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GO:0030509

Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

IDA

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0030509

Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

TAS

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

IPI

GO:0036122

Q13873 (UniProtKB)

IPI

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Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

TAS

GO:0045669

Q13873 (UniProtKB)

IMP

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Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0045944

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0046872

Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0048286

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0048842

Q13873 (UniProtKB)

IEA

GO:0060173

Q13873 (UniProtKB)

IEA

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Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0060350

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0060836

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0060840

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0060841

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0061036

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0061036

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0061298

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:0071773

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0072577

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0097481

Q13873 (UniProtKB)

IEA

GO:0098821

Q13873 (UniProtKB)

ISS

GO:1902731

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:2000279

Q13873 (UniProtKB)

IMP

GO:0005901

Q13873 (UniProtKB)

IMP

可能调控 BMPR2基因的相关microRNA：

hsa-miR-128 hsa-miR-192 hsa-miR-21 hsa-miR-26b hsa-miR-7 hsa-miR-93 hsa-miR-100 hsa-miR-100* hsa-miR-19a hsa-miR-19a*

String

BioGrid

mentha

MINT

Reactome

加载中…

关联基因	作用方式	资源库来源/分值

KEGG
Reactomepathway

名称
4350 TGF-beta signaling pathway [PATH:hsa04350]
4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390]
4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060]
4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550]
5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206]

名称
Signal Transduction
Signaling by BMP

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Pulmonary Veno-Occlusive Disease (disorder)	0.240814326	3	0	BeFree_CTD_human_ORPHANET
Idiopathic pulmonary arterial hypertension	0.210314791	41	1	BeFree_MGD_UNIPROT
Pulmonary Hypertension	0.160601574	46	1	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Idiopathic pulmonary hypertension	0.15338735	123	14	BeFree_CLINVAR
Mammary Neoplasms	0.122995792	3	0	BeFree_CTD_human_LHGDN
Hyperandrogenism	0.120271442	1	0	BeFree_CTD_human
PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, DEXFENFLURAMINE-ASSOCIATED	0.12	0	1	CLINVAR
Pulmonary Hypertension, Primary, Fenfluramine-Associated	0.12	0	1	CLINVAR
Pulmonary arterial hypertension induced by drug	0.12	0	0	ORPHANET
Diabetes Mellitus, Experimental	0.08	1	0	RGD

BMPR2 Dosage Gates BMP9/10 Signaling Output in Pulmonary Artery Endothelium.

Chu KY, Thamilselvan V, Crawford AN, Yu PB, Martinez-Hackert E Cells 2026-03-10

BMP4-driven morphogenetic reprogramming sustains EGFR-TKI resistance via SOX2 suppression and EMT activation.

Chen A, Xie DJ, Jhu YW, Lin YJ, Wu DY, Yan SL, Chou YT, Ko JC Biomed Pharmacother IF: 7.5 2026-05-00

Biomaterials-enabled revelation of sustained p-Smad signaling and abnormal adhesion of leukemia-derived bone marrow stem cells.

Arnaldos-Pérez I, Machillot P, Geistlich K, Marchadier L, Maguer Satta V, Migliorini E, Guyon L, Lefort S, Albiges-Rizo C, Picart C Biomaterials IF: 13.6 2026-10-00

Genetic analysis and clinical phenotype of pulmonary arterial hypertension in an Algerian population.

Berkane AW, Yahiaoui R, Methia N, Djami-Temim N, Coulet F, Antigny F, Montani D, Hamouli-Said Z Ann Saudi Med None

Congenital Heart Disease and Pulmonary Arterial Hypertension: Current Perspectives.

Blanca-Jover E, Contreras-Chova F, Jerez-Calero A, Uberos-Fernandez J, Pérez-Lara L Rev Cardiovasc Med IF: 2.2 2026-03-00

Palmitoleic acid promoted by BMPR2 signaling primes CD169 macrophages and alleviates liver fibrosis.

Ma H, Zhong J, Peng Q, Dai M, Wang L, Wang J, Huang D, Liu Y, Tang Y, Xu W, Tang QQ, Qian S Commun Biol 2026-04-04

BMPR2 affects valve development via ECM-receptor interaction in zebrafish.

Shi Y, Huang Y, Xia Y, Li Y, Wang Y, Yuan W, Li F, Jiang Z, Chen Y, Zhu P, Zhuang J, Wu X, Fan X Front Cell Dev Biol IF: 5.3 None

The Interplay Between IL-6, Hepcidin, and BMPR2 Signalling in Pulmonary Arterial Hypertension: Mechanistic Insights Into Vascular Remodelling.

Toe QK, Issitt T, Quinlan GJ, John Wort S Pulm Circ IF: 2.4 2026-06-00

Experimental pulmonary arterial hypertension in mice with a pathogenic SOX17 variant.

Shinya Y, Hiraide T, Momoi M, Goto S, Katsumata Y, Inami T, Hakamata Y, Kataoka M, Ieda M Sci Rep IF: 4.9 2026-04-09

Sex-Specific Pathophysiological Signatures in Allometric Dosing-Controlled Bleomycin Acute Lung Injury Model.

Gillman S, Ngu A, Lush M, Karpuk N, Hu KM, Lisco SJ, Wang HJ bioRxiv 2026-03-12

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BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

编码蛋白质

编码蛋白质

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

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