ALKAL2 (ALK and LTK ligand 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALKAL2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p25.3
gene_family:
alias symbol:
AUGA
alias name:
augmentor-alpha
entrez id:
285016
ensembl gene id:
ENSG00000189292
ucsc gene id:
uc002qwi.5
refseq accession:
NM_001002919
hgnc_id:
HGNC:27683
approved reserved:
2007-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

2p25.3

基因简述

基因简述

ALKAL2（也称为Augmentor Alpha或FAM150B）属于ALK（间变性淋巴瘤激酶）配体家族，该家族包括ALKAL1和ALKAL2两个成员。ALKAL2基因编码一种分泌型蛋白，作为ALK受体的配体，通过激活ALK信号通路在细胞生长、分化和存活中发挥重要作用。ALKAL2主要在神经系统和某些内分泌组织中表达，与ALK结合后可触发下游的RAS/MAPK、PI3K/AKT和JAK/STAT等信号通路，从而调控细胞增殖和存活。ALKAL2的突变或异常表达可能导致ALK信号通路的失调，进而影响正常发育或促进肿瘤发生。例如，ALKAL2的过表达可能增强ALK信号通路的活性，导致细胞过度增殖，与某些癌症（如神经母细胞瘤、肺癌等）的发生有关。相反，ALKAL2表达降低可能减弱ALK信号，影响神经系统的正常发育或功能。ALKAL2基因家族的共性在于它们都是ALK受体的配体，通过相似的机制激活ALK及其下游信号通路，参与多种生理和病理过程。研究还发现，ALKAL2可能与ALKAL1协同作用，共同调节ALK的活性。此外，ALKAL2的异常表达或突变可能与其他基因或功能产生交叉影响，例如干扰生长因子信号或细胞周期调控。了解ALKAL2的功能和调控机制有助于开发针对ALK相关疾病的靶向治疗策略。

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无

OMIM数据库中对ALKAL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALKAL2基因的介绍

基因序列

基因序列

ALKAL2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRGPGHPLLL GLLLVLGAAG RGRGGAEPRE PADGQALLRL
41VVELVQELRK HHSAEHKGLQ LLGRDCALGR AEAAGLGPSP
81 EQRVEIVPR DLRMKDKFLK HLTGPLYFSP KCSKHFHRLY
121HNTRDCTIPA YYKRCARLLT RLAVSPVCME DKQ
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6UX46），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ALKAL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ALKAL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALKAL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALKAL2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALKAL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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