ALKAL1 (ALK and LTK ligand 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALKAL1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q11.23
gene_family:
alias symbol:
UNQ9433|AUGB
alias name:
augmentor-beta
entrez id:
389658
ensembl gene id:
ENSG00000196711
ucsc gene id:
uc003xrd.4
refseq accession:
NM_207413
hgnc_id:
HGNC:33775
approved reserved:
2007-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

8q11.23

基因简述

基因简述

ALKAL1（ALK and LTK ligand 1），也称为FAM150B或AUGβ，是一种分泌蛋白，属于FAM150基因家族。该基因家族包括ALKAL1和ALKAL2（FAM150A），它们编码的蛋白作为ALK（间变性淋巴瘤激酶）和LTK（白细胞酪氨酸激酶）受体的配体，参与细胞信号传导。ALKAL1通过激活ALK和LTK受体，调控下游的RAS/MAPK、PI3K/AKT和JAK/STAT等信号通路，影响细胞增殖、分化和存活。ALKAL1在胚胎发育、神经系统功能和免疫调节中起重要作用，尤其在神经嵴细胞迁移和交感神经系统发育中表现突出。若ALKAL1发生突变，可能导致信号通路异常，与某些癌症（如神经母细胞瘤、肺癌）和发育障碍相关。ALKAL1过表达可能过度激活ALK/LTK通路，促进肿瘤生长和转移；而表达降低则可能影响神经发育或免疫功能。FAM150家族成员的共性是作为ALK/LTK受体的配体，具有相似的结构特征（如保守的半胱氨酸残基），并通过相似的机制激活受体酪氨酸激酶信号。研究ALKAL1有助于理解其在疾病中的作用，并为靶向治疗提供潜在方向。

中文English

无

OMIM数据库中对ALKAL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALKAL1基因的介绍

基因序列

基因序列

ALKAL1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRPLKPGAPL PALFLLALAL SPHGAHGRPR GRRGARVTDK
41EPKPLLFLPA AGAGRTPSGS RSAEIFPRDS NLKDKFIKHF
81 TGPVTFSPE CSKHFHRLYY NTRECSTPAY YKRCARLLTR
121LAVSPLCSQT
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6UXT8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ALKAL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ALKAL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALKAL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALKAL1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALKAL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关文献

基因相关文献

Whole Exome Sequencing Reveals Novel Genetic Variants Associated with Atrial Septal Defect in a Tibetan Patient Cohort.
Li H, He Y, Cai Z, Che Q, Wu Y, Zhou M, He Z, Zhao L Pharmgenomics Pers Med 2025-00-00

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: product@genelibs.com

版权所有 © 2026.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2