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E-MTAB-10750 RNA-seq of coding RNA Homo sapiens, Homo sapiens

BRAT1 Links Integrator and Defective RNA Processing with Neurodegeneration

·发布 2023年1月2日
8
样本数
8
实验数
实验描述

We have identified differentially expressed genes and defects in processing of UsnRNAs in BRAT1-deficient and BRAT1-mutated patient cells by RNA-sequencing and BRAT1 as a structural and functional component of Integrator, linking defects in this critical endonuclease complex with hereditary neurodegenerative disease. Due to the sensitive nature of the data, raw data files have not been uploaded.

样本属性
Organism
Homo sapiens
Developmental stage
adult
Disease
cerebellar ataxia, BRAT1 KO, normal
Organism part
blood, bone
Cell type
B lymphoblast, osteosarcoma cell
Cell line
B lymphoblast, U2OS
Genotype
BRAT1 V62E/+, BRAT1 V62E/V62E, wild type genotype, BRAT1-/-
Sex
male, female
实验信息
登记号
E-MTAB-10750
实验类型
RNA-seq of coding RNA
物种
Homo sapiens, Homo sapiens
发布日期
2023年1月2日
提交者
Jan Kubovčiak、 Hana Hanzlikova、 Zuzana Cihlarova
分析服务
分析服务

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